苯丙酮尿癥的表現(xiàn)：
第一個(gè)是出生時(shí)正常，一到三個(gè)月后出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。
第二是生后逐漸發(fā)現(xiàn)，頭發(fā)發(fā)黃，皮膚變白，黑色素不足，嬰兒期濕疹比較重。
第三個(gè)是四到九個(gè)月期間出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，而且是不可逆的。
第四個(gè)是有25%的患者在十八個(gè)月之內(nèi)出現(xiàn)癲癇，其他常見的神經(jīng)精神異常有多動(dòng)，易激惹，肌張力升高，震顫，反射亢進(jìn)等等。
第五個(gè)是尿和汗有鼠尿味兒。
第六個(gè)是大多數(shù)表現(xiàn)可逆，但是智力發(fā)育落后很難改變。
輔助檢查方面第一個(gè)是GCS實(shí)驗(yàn)，目的是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，三個(gè)月之內(nèi)效果最好，避免發(fā)生智力落后，每一個(gè)出生哺乳期12小時(shí)的新生兒都可以，去做這個(gè)實(shí)驗(yàn)，結(jié)果判定就是，血標(biāo)本苯丙氨酸濃度大于2毫克每分升的時(shí)候是陽性。
