一般有新生兒期的篩查，出生后三到五天，采足跟血，多用細菌抑制法測血片中的phe水平，一般認為如果phe水平大于0.24毫摩爾每升，要考慮陽性，也就是說要考慮苯丙酮尿癥。
還有尿液的篩查，一般尿液的篩查適合于較大的孩子，比如嬰幼兒，用三氯化鐵試驗呈綠色反應，還有用2-4二硝基苯肼試驗，可呈現(xiàn)黃色沉淀反應，但是特異性不太好，還需要檢查血氨基酸分析，還有尿有機酸分析，還可以利用bh4負荷試驗尿蝶呤分析，還有做基因診斷，這些都可以用于檢查。
苯丙酮尿癥怎么檢查
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-06-13 5173次
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何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-08-24 3410次
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尿動力檢查怎么做尿動力檢查是泌尿外科一個分支，目前檢查越來越普及了。尿動力檢查過程相對比較簡單，我們做之前可能要憋尿，先做個尿流率，然后平躺，用一個很小的管子，大概F6號左右的雙腔尿管，通過尿道插入膀胱，開始灌注。灌注過程中，根據(jù)灌注的量和膀胱壓力變化，我們通過儀器把它測量出來，這是儲尿及表現(xiàn)。排尿看排尿膀胱壓多少；最后管子慢慢往外撤，看尿道壓力多多少。檢查過程不是很復雜，做之前最好要控制炎癥，可以適當用點消炎藥預防。
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鄭清友
主任醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-09-19 63536次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7560次
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苯丙酮尿癥的相關(guān)檢查苯丙酮尿癥的實驗室檢查主要是包括尿的苯丙酮酸測定，由于患兒當中尿中可以排出苯丙酮酸，所以可以做定性實驗，有兩種方法：第一個、是三氯化鐵實驗，如果呈現(xiàn)綠色反應就是陽性。第二個、就是二四二硝基苯肼實驗，如果產(chǎn)生黃色混濁沉淀也是陽性的，可以檢查血液當中苯丙氨酸的定量，正常人血液當中苯丙氨酸是60到180微摩爾每升。苯丙酮尿癥的患者可以高達600到3600毫摩爾每升，方法主要包括薄層層析，高壓液相層析法，熒光比色法以及串聯(lián)分光比色法等等。語音時長 1:11”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 2184次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結(jié)婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結(jié)婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
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