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苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

?最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損傷,未經(jīng)治療的孩子,出生時(shí)正常,在生后數(shù)月內(nèi)可能出現(xiàn)早期的表現(xiàn),嘔吐、煩躁、易激惹、不同程度的發(fā)育落后。到四到九個(gè)月的時(shí)候開(kāi)始有明顯的智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言發(fā)育障礙尤其嚴(yán)重。近半數(shù)的孩子可能還會(huì)有癲癇的發(fā)作,其中有三分之一的小孩出現(xiàn)嬰兒痙攣癥,多在生后十八個(gè)月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常的表現(xiàn)。絕大多數(shù)孩子還有可能會(huì)抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)傾向癥等精神行為異常。

神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn),可能會(huì)有腦部的畸形,肌張力增高不太異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微的震顫,肢體重復(fù)動(dòng)作等表現(xiàn)。且尿中有鼠尿味兒,還容易合并濕疹。

以上內(nèi)容僅供參考

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