線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識(shí)別
有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無(wú)肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細(xì)胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽(tīng)力障礙家族史和(或)感音性神經(jīng)性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達(dá)20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。
線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識(shí)別?
馮罡主治醫(yī)師
宜昌市中心人民醫(yī)院 普通內(nèi)科
2018-08-21 1533次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 3065次
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如何判斷糖尿病當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)有一些癥狀不舒服，或者是當(dāng)我們懷疑，自己有血糖高這種情況的時(shí)候，怎么能判斷我到底是有糖尿病，還是沒(méi)有糖尿病。其實(shí)對(duì)醫(yī)生來(lái)說(shuō)，這個(gè)還是挺簡(jiǎn)單的，只要你走進(jìn)醫(yī)院里，做到空腹不要吃飯來(lái)，我們空腹的時(shí)候，抽一個(gè)靜脈的血糖，然后喝75克的糖，兩個(gè)小時(shí)之后，再抽一個(gè)靜脈的血糖。甚至我們抽一個(gè)隨機(jī)的血糖，我們就可以知道，有糖尿病還是沒(méi)有。它的標(biāo)準(zhǔn)是這樣的，當(dāng)你的空腹血糖大于七個(gè)，當(dāng)你餐后兩個(gè)小時(shí)的血糖，大于11.1，或者是隨機(jī)的血糖，大于11.1的時(shí)候，那可能就是有糖尿病了，如果不放心我們就測(cè)第二次，如果有兩次那就沒(méi)有錯(cuò)了，就不要再懷疑，我今天是有什么問(wèn)題，或者是怎么樣，只要是這個(gè)指標(biāo)夠，那我們糖尿病的帽子就戴上了，目前來(lái)說(shuō)這個(gè)帽子是摘不掉的。
01:18
高杰清
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京康復(fù)醫(yī)院
2019-08-08 6407次
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什么是線粒體基因突變糖尿病？臨床有何特點(diǎn)？近年來(lái)隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對(duì)糖尿病分子病因?qū)W研究的一個(gè)重要進(jìn)展，就是對(duì)糖尿病以耳聾為主要臨床表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認(rèn)識(shí)，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后世界衛(wèi)生組織已正式將其分類(lèi)為一種特殊類(lèi)型的糖尿病。線粒體基因突變糖尿病的臨床表現(xiàn)，類(lèi)似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病。其主要特點(diǎn)有：一、有母系遺傳家族性糖尿病多見(jiàn)，并非累計(jì)所有子女。二、體重指數(shù)大多正?；蚱?，尤其體型偏瘦者要重視。三、胰島β細(xì)胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療。四、伴有輕至中度的神經(jīng)性耳聾，可與糖尿病前和后發(fā)作。五、少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，眼外肌麻痹，骨骼肌和心肌病變等其他系統(tǒng)癥狀和體征。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
呂潔
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-03 3371次
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什么是線粒體基因突變糖尿?。颗R床有何特點(diǎn)近年來(lái)隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對(duì)糖尿病分子病醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)重要進(jìn)展，就是對(duì)糖尿病以耳聾為主要表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認(rèn)識(shí)，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后，世界衛(wèi)生組織已正式將其分類(lèi)為一種特殊類(lèi)型的糖尿病，其中線粒體基因突變糖尿病簡(jiǎn)稱(chēng)為MBM糖尿病。MBM糖尿病的臨床表現(xiàn)類(lèi)似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病，其主要特點(diǎn)有：第一，有母系遺傳，家族性糖尿病多見(jiàn)，但并非累及所有的子女；第二，體重指數(shù)大多正常或偏瘦，尤其體型偏瘦者要重視；第三，胰島β細(xì)胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療；第四，伴有輕質(zhì)中度的神經(jīng)性耳聾，可于糖尿病前和糖尿病后發(fā)作；第五，少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，骨骼肌等多系統(tǒng)的改變。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:42”
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-05 4636次
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突變型甲狀腺癌如何治療病情分析：在臨床上患有突變型甲狀腺癌的病人是比較嚴(yán)重的。期間病人經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)疼痛劇烈和聲音嘶啞等臨床癥狀，病人最好是及時(shí)的選擇外科手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療。然后再配合做一些碘131的治療就可以了。意見(jiàn)建議：建議病人在患病期間一定要嚴(yán)格地聽(tīng)取醫(yī)生的建議和安排，避免自己盲目的選擇治療方法。
信鵬
主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院
2019-08-16 2104次
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-07-06 1902次
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線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現(xiàn)有哪些（1）母系遺傳，即家族內(nèi)女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發(fā)病早多小于四十歲。（3）體重正?；蛳?。（4）體重指數(shù)，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細(xì)胞分泌胰島素的能力減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類(lèi)藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見(jiàn)。（6）常伴有神經(jīng)性耳聾。（7）可伴有
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-05-24 172次
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如何治療線粒體基因突變糖尿病？線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當(dāng)放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運(yùn)動(dòng)后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運(yùn)動(dòng)，可以采用磺脲類(lèi)降糖藥物，隨著時(shí)間的推移會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性胰島素分泌缺陷導(dǎo)致繼發(fā)性磺脲藥失效。雙胍類(lèi)藥物能抑制線粒體的氧化還原反應(yīng)，導(dǎo)致胞內(nèi)ATP濃度降低，同時(shí)乳酸丙酮酸比
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-05-24 292次
