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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2917次

• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見，多數(shù)還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發(fā)現(xiàn)了多囊腎，一定要問家族史，另外就是如果年輕人發(fā)現(xiàn)多囊腎，尤其是還未結(jié)婚的人，如果他結(jié)婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測。

  

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  安海燕 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院

  2019-09-02 5276次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2019-11-04 2657次

• 甲狀腺癌基因突變多么
  在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強調(diào)的是，甲狀腺癌是最常見的惡性內(nèi)分泌腫瘤，近年來其發(fā)病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術(shù)和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據(jù)組織學突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預后較差，而且常常由于基因突變導致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點的突變，所以說一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。
  語音時長 01:10”
  焦占江 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-12-02 9169次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉(zhuǎn)時考慮疝修補術(shù)或者抗反流的手術(shù)來進行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• 基因突變的小孩會怎樣
  基因突變會影響智力及聽力發(fā)育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，就需要找到導致基因突變的真正原因，從而針對性的進行治療。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-11-21 10905次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內(nèi)部因素，如基因中脫氧核苷酸的數(shù)量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等?；蛘哌€有某些不明原因、性質(zhì)的生
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-13 12814次

• 基因突變的特點
  基因突變是一種普遍存在的生物界現(xiàn)象，它的特點可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的。可能會導致基因原有功能喪失；基因間及相關代謝過程的協(xié)調(diào)關系被破壞；性狀變異、個體發(fā)育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
  毛之奇 主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2018-10-22 280800次