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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2737次

• 什么是臨床糖尿病腎病期

  糖尿病腎病的第四期表現(xiàn)，在這一期腎小球濾過率逐漸下降，病理上出現(xiàn)典型的KW結節(jié)，持續(xù)微量大量的白蛋白尿，大于200微克每分鐘，24小時尿蛋白定量大于500毫克，另外在這一期的臨床主要特點是，蛋白尿不隨JFR下降而減少，在這一期病情開始進行性發(fā)展，如果不得到明顯的控制的話，腎小球濾過率會以每個月，下降1毫升每分鐘的速度進展。

  

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  房艷輝 副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學航空總醫(yī)院

  2018-06-29 2283次

• 什么是線粒體基因突變糖尿??？臨床有何特點
  近年來隨著糖尿病分子遺傳學的研究和分子生物技術的廣泛應用，對糖尿病分子病醫(yī)學研究的一個重要進展，就是對糖尿病以耳聾為主要表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認識，并將其應用于臨床診斷和治療。1999年以后，世界衛(wèi)生組織已正式將其分類為一種特殊類型的糖尿病，其中線粒體基因突變糖尿病簡稱為MBM糖尿病。MBM糖尿病的臨床表現(xiàn)類似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病，其主要特點有：第一，有母系遺傳，家族性糖尿病多見，但并非累及所有的子女；第二，體重指數(shù)大多正?；蚱荩绕潴w型偏瘦者要重視；第三，胰島β細胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療；第四，伴有輕質中度的神經性耳聾，可于糖尿病前和糖尿病后發(fā)作；第五，少數(shù)家族成員可伴有中樞神經系統(tǒng)的癥狀，視網膜變性，視神經萎縮，骨骼肌等多系統(tǒng)的改變。
  語音時長 1:42”
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-05 4440次

• 線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別?
  線粒體tRNA基因突變型糖尿病如何識別有糖尿病家族史，且為母系遺傳者，發(fā)病年齡<45歲。無肥胖或消瘦，BMI<24，胰島B細胞功能日趨減退，病程中常用胰島素治療，有聽力障礙家族史和(或)感音性神經性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達20年。少數(shù)可出現(xiàn)線粒體心肌病表現(xiàn)，可行基因明確診斷。
  語音時長 1:01”
  馮罡 主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院

  2018-08-21 1469次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節(jié)電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內壓力增加，反復嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉時考慮疝修補術或者抗反流的手術來進行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• 如何治療線粒體基因突變糖尿??？
  線粒體基因突變糖尿病患者一般體型較瘦，其飲食控制可以適當放寬，線粒體基因突變糖尿病患者運動后，血乳酸水平明顯升高，只宜從事輕度體育運動，可以采用磺脲類降糖藥物，隨著時間的推移會出現(xiàn)進行性胰島素分泌缺陷導致繼發(fā)性磺脲藥失效。雙胍類藥物能抑制線粒體的氧化還原反應，導致胞內ATP濃度降低，同時乳酸丙酮酸比
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2022-05-24 292次

• 線粒體基因突變型糖尿病的臨床表現(xiàn)有哪些
  （1）母系遺傳，即家族內女性患者的子女可得本病，而男性患者的子女均不受累。（2）發(fā)病早多小于四十歲。（3）體重正?；蛳?。（4）體重指數(shù)，常小于24公斤每平方米。（5）胰島β細胞分泌胰島素的能力減退，患者常發(fā)生繼發(fā)性磺脲類藥物失效而需改用胰島素治療，但酮癥不常見。（6）常伴有神經性耳聾。（7）可伴有
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2022-05-24 172次