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醫(yī)生主講實(shí)錄

法布里病是一種全身的遺傳性代謝缺陷,其特點(diǎn)是α糖苷酶缺陷。α糖苷酶參與鞘糖脂的分解代謝,當(dāng)α糖苷酶缺陷時(shí),組織和血漿中會(huì)出現(xiàn)鞘糖脂的堆積,隨著鞘糖脂的堆積過(guò)多,逐漸遍布全身的器官組織,導(dǎo)致多系統(tǒng)的癥狀,其中腎臟是常見(jiàn)的受累器官。

法布里病是x連鎖的遺傳性疾病,典型的臨床表現(xiàn)是男性多見(jiàn),攜帶突變基因的女性雜合子可終身沒(méi)有癥狀,或是40歲以后出現(xiàn)癥狀,但癥狀比較輕,可遺傳給兒子。

病人的首發(fā)癥狀表現(xiàn)為周期性發(fā)作的疼痛,發(fā)生在手、足、關(guān)節(jié)、肌肉和腹部。典型癥狀發(fā)生于手掌和足底,表現(xiàn)為感覺(jué)異常或燒灼感、發(fā)熱、溫度變化可以誘發(fā)。

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