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18三體綜合征是什么

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醫(yī)生主講實錄

正常的人類體內(nèi)應該有46條染色體,每一條染色體都有一對,一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體,還包括一對性染色體。

正常情況下18號染色體應該是兩條,而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號染色體,造成了18號染色體有三條,稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病,是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙,是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個指標。

對于常規(guī)的孕婦,一般通過無創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應的檢查是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征,一般建議放棄,因為即使出生以后,存活率也不是特別高,而且伴有胎兒嚴重的畸形。

以上內(nèi)容僅供參考

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