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• 21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時(shí)的終止妊娠。

  

  01:18
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 6177次

• 梅杰綜合征是什么病

  梅杰綜合征，它的全名叫口下頜及眼瞼的肌張力的障礙，就是我們的眼睛、嘴巴、下頜這些地方的肌肉，出現(xiàn)異常的運(yùn)動。這個(gè)病是在十九世紀(jì)的時(shí)候，叫梅杰的醫(yī)生，他首先描述的，所以后人就把這個(gè)病命名為梅杰綜合征，以紀(jì)念這位醫(yī)生。那么主要的表現(xiàn)也是特殊的肌張力障礙，表現(xiàn)在眼睛和口部的肌肉。

  

  01:07
  熊南翔 主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2019-08-16 14414次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內(nèi)應(yīng)該有46條染色體，每一條染色體都有一對，一共是23對。其中按照標(biāo)號從1號到22號是常染色體，還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應(yīng)該是兩條，而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號染色體，造成了18號染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴(yán)重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙，是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個(gè)指標(biāo)。對于常規(guī)的孕婦，一般通過無創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應(yīng)的檢查是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因?yàn)榧词钩錾院?，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴(yán)重的畸形。
  語音時(shí)長 1:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 35276次

• 18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)
  十八三體是指胎兒體內(nèi)，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的，一種嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結(jié)合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風(fēng)險(xiǎn)值大于1:350，一般認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺確診。風(fēng)險(xiǎn)值介于1:350到1:1000之間，一般認(rèn)為是十八三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)，這種況下一般建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)行確診。如果風(fēng)險(xiǎn)值小于1:1000般認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，這種情況下觀察就可以，做好其他的產(chǎn)檢。
  語音時(shí)長 1:15”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 21372次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發(fā)育，及智力方面都會出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-10 2903次

• 18三體綜合癥是什么
  十八三體綜合征是指人體內(nèi)的18號染色體從兩條變成了三條，這是胎兒很常見的染色體畸形。 十八三體綜合征往往會危及到胎兒的生命，有可能引發(fā)胎兒宮內(nèi)死亡，或者出生以后引起智力發(fā)育障礙以及身體發(fā)育遲緩。 十八三體綜合征的篩查，主要是通過唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA進(jìn)行判斷，必要時(shí)需要做羊水穿刺進(jìn)行確診，如果判斷是十八三體綜合征，這種胎兒一般都需要放棄妊娠。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-11-24 3803次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000?；純簤勖芏蹋嘤谏蟛痪盟劳?，存活者有嚴(yán)重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發(fā)的遺傳性疾病。正常人體細(xì)胞內(nèi)18號染色體為兩條，而患者則擁有三條，導(dǎo)致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括懷孕初期接觸有害物質(zhì)如強(qiáng)射線、高濃度苯
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次