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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類(lèi)其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。

  

  01:28
  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2752次

• 白血病類(lèi)型

  白血病，顧名思義就是血液里的癌癥、血癌。所以它跟其他的腫瘤一樣，也是一種惡性的腫瘤，只不過(guò)是發(fā)生在造血系統(tǒng)，所以我們老百姓通常講就是血癌。它也分好多的類(lèi)型，現(xiàn)在大體上是分兩大類(lèi)，一個(gè)是淋系白血病，一個(gè)是非淋系白血病。其他少見(jiàn)的白血病，像慢性的淋巴白血病、慢性的粒細(xì)胞白血病，這些都相對(duì)病情比較緩慢緩和。急性的白血病病情比較兇險(xiǎn)，起病急、病情重、預(yù)后差，所以必須立即得到有效的根治治療才行。

  

  01:28
  沈建良 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍海軍總醫(yī)院

  2018-10-22 22682次

• 血友病基因突變?cè)?/div>

  首先得針對(duì)血友病的患者，遺傳性的因素是最大的，主要是缺乏這個(gè)凝血因子八，九和凝血因子十一，而引起的出血性疾病，那么對(duì)于這一類(lèi)患者，大部分都是先天性的凝血因子缺乏，當(dāng)然了也有一些患者30%沒(méi)有家族史，主要是這個(gè)基因突變而導(dǎo)致血友病的發(fā)生。它常?？梢砸?jiàn)于各種這個(gè)炎癥，比如說(shuō)腎炎、泌尿系統(tǒng)感染、出血性膀胱炎、泌尿系結(jié)石、腎腫瘤、腎損害和尿道損害，都可以導(dǎo)致血友病的發(fā)生，那么這一部分患者一旦這些器官有病，就會(huì)發(fā)生出血引起血尿的發(fā)生，至于具體的基因突變的原因目前也沒(méi)有研究得很清楚，當(dāng)然了還有一些攜帶基因，可能攜帶者與血友病的患者有母系的血緣關(guān)系，那么它會(huì)有一些散發(fā)病例出現(xiàn)的。

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:23”

  盛秀云 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-27 7719次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴(yán)重，雖然在早期的時(shí)候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會(huì)逐漸的發(fā)展，早晚得進(jìn)入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來(lái)說(shuō)還是比較嚴(yán)重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴(kuò)張，逐漸增大，最后就會(huì)形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個(gè)腎臟都會(huì)出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進(jìn)展，到了后期腎臟正常的組織會(huì)逐漸消失，都會(huì)被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會(huì)降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進(jìn)造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會(huì)喪失，這就會(huì)引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來(lái)說(shuō)是比較危險(xiǎn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2019-11-04 2562次

• 基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習(xí)慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行病因的診斷。意見(jiàn)建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護(hù)劑等藥物來(lái)進(jìn)行治療，然后在無(wú)明顯好轉(zhuǎn)時(shí)考慮疝修補(bǔ)術(shù)或者抗反流的手術(shù)來(lái)進(jìn)行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1202次

• 白血病kit基因突變意味什么
  白血病KIT基因突變通常情況下意味著預(yù)后不良。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-03-15 1891次

• 白血病kit基因突變意味什么
  白血病KIT基因突變通常意味著患者病情的復(fù)雜性和預(yù)后不良的可能性增加，這種突變?cè)谶z傳性慢性粒細(xì)胞白血病中較為常見(jiàn)。KIT基因是人體內(nèi)重要的原癌基因，其編碼的酪氨酸蛋白激酶在細(xì)胞生長(zhǎng)和分化中起著關(guān)鍵作用。當(dāng)KIT基因發(fā)生突變時(shí)，可能導(dǎo)致酪氨酸
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-13 0次