主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病，不同國家和地區(qū)發(fā)病率是不同的。
苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，正常的小孩每日的需要量為兩百到五百毫克，其中三分之一供給機體合成組織蛋白，三分之二通過肝細胞中的苯丙氨酸羥化酶，然后轉化為絡氨酸合成甲狀腺素、多巴胺、腎上腺素及黑色素等。當出現(xiàn)酶缺乏，這些合成也會出現(xiàn)紊亂或者減少。
什么是苯丙酮尿癥
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-06-13 2069次
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什么是尿不盡尿不盡是一種癥狀，不是一種疾病，是指經常感覺到膀胱發(fā)脹、尿意頻繁，排完尿后膀胱發(fā)脹的感覺仍然沒有消失，往往同時伴隨有尿頻、尿急、尿痛，從醫(yī)學上將這種情況叫尿不盡，也就是尿不干凈。尿不盡經常與尿頻相關聯(lián)，兩個癥狀經常一起出現(xiàn)。正常人每天排尿的次數(shù)白天是4~6次，晚上是0~2次，超過這個范圍就認為有尿不盡、尿頻。
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何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-10-25 3871次
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什么是蛋白尿蛋白尿通常指的是24小時尿蛋白定量，在150毫克以上。另外尿常規(guī)發(fā)現(xiàn)，它的尿蛋白是在一個加號，或者是加減以上，這種情況下通常稱為蛋白尿。如果發(fā)現(xiàn)一個人有蛋白尿，首先要排除他的生理性蛋白尿，生理性蛋白尿往往是和吃肉多、運動多、喝水少有關系。這時候通常會要求病人盡量的素食，然后盡量的少運動，一般三天以后再查他的尿常規(guī)，看看它的尿蛋白的情況，如果他尿中沒有蛋白了，說明尿蛋白就可能是，因為生理性原因導致的，就是和飲食運動導致的。另外還要排除病人有沒有胡桃夾綜合征，如果病人是體型比較瘦長的時候，會要求病人去做腎靜脈的超聲，排除胡桃夾綜合征，如果把這些都排除了以后，我們會做24小時尿蛋白定量和尿蛋白分類，然后看看它的尿蛋白的總量是多少，尿蛋白的來源是什么，來決定下一步怎么治療。
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馬強
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2021-03-01 14003次
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什么是苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發(fā)病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現(xiàn)就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現(xiàn)臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現(xiàn)就是神經系統(tǒng)可以有智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數(shù)月可以因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。語音時長 01:27”
任增志
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-17 7808次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7555次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯(lián)合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發(fā)病。此外，近親結婚也會增加子女的發(fā)病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變?yōu)?/div>
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2024-11-15 0次
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