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粘多糖病是什么病

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醫(yī)生主講實(shí)錄

粘多糖病,主要是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,其實(shí)就是由于溶酶體中酶缺陷,使酸性粘多糖在體內(nèi)不能完全降解,引起不同的粘多糖在各種組織內(nèi)沉積,而引起的一系列不完全相同的疾病。

其中以骨骼的病變最為突出,多伴有骨骼畸形,多骨發(fā)育不良,影響各個(gè)系統(tǒng),涉及的比較廣泛,比如神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、肝、脾、關(guān)節(jié)、肌腱、皮膚等都會出現(xiàn)損害,沒有特效的療法。目前主要臨近的研究,有特殊的酶可以用于人體,控制實(shí)驗(yàn)室的一些糖的檢驗(yàn),可以把糖控制在正常的水平,防止臨床癥狀的加重。

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