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粘多糖病的發(fā)病機(jī)制是什么

女, 9歲

2018-11-27 1486次

病情描述:

粘多糖病的發(fā)病機(jī)制是什么

醫(yī)生回答

病情分析:

為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發(fā)病率1/10萬(wàn)新生兒。主征;進(jìn)行性發(fā)育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關(guān)節(jié)僵硬,活動(dòng)受限,駝背。其他:視網(wǎng)膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動(dòng)脈硬化等。

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