遺傳性耳聾的臨床特點(diǎn)多數(shù)為單純聽力障礙，部分為綜合征。經(jīng)ct顯示，單純聽力障礙主要是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。
耳聾綜合征除聽力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、糖尿病、虹膜異常等。
遺傳性耳聾的特點(diǎn)
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-15 2796次
為你推薦
-
小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時(shí)聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75850次
-
遺傳性眼袋怎么去除眼袋其實(shí)就是因?yàn)槲覀兿虏€的支持組織，包括皮膚、眼輪匝肌、眶隔，這些組織的松弛以后，眶隔的脂肪向前的突出導(dǎo)致的。那么從我們觀感上來講，有一些人的眼袋，在很年輕的時(shí)候就出現(xiàn)了，所以民間有時(shí)候，把它叫做遺傳性的眼袋。所謂遺傳性的眼袋，也并不是遺傳因素導(dǎo)致的，但是確實(shí)有這種家長的眼袋比較明顯，孩子的眼袋也比較明顯和很早出現(xiàn)的情況，對(duì)于這種眼袋，處理的方式其實(shí)是和普通的眼袋處理方式是一樣，早期年輕的時(shí)候，我們可以采用內(nèi)切口的方法，直接祛除眼瞼的脂肪，就可以達(dá)到一個(gè)很好的改善的效果。
01:20
王永前
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-20 53841次
-
遺傳性耳聾的診斷耳聾是造成語言交流障礙的最常見疾病，新生兒耳聾的發(fā)病率為遇到3/1000。，我國聽力語言障礙病，以每年新增30萬耳聾兒速度增長，累計(jì)在我國約有30萬對(duì)育齡夫婦面臨再生一個(gè)兒童的選擇。以往的臨床診斷方法，無法準(zhǔn)確回答耳聾家庭的疑問。隨著人類基因組計(jì)劃完成，和對(duì)耳聾機(jī)制的研究不斷深入，發(fā)現(xiàn)至少百之五十的先天性耳聾，由遺傳性因素導(dǎo)致，即遺傳性耳聾。利用基因診斷技術(shù)對(duì)耳聾致病基因檢測，明確大部分遺傳性耳聾患者的致聾基因。使針對(duì)遺傳性耳聾家庭的產(chǎn)前診斷成為可能。語音時(shí)長 1:23”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-10 1606次
-
遺傳性耳聾的治療遺傳性耳聾的治療方法有，聽神經(jīng)再生還原療法：一具有開竅通絡(luò)通竅解毒活血等功效，有針對(duì)性地運(yùn)用中藥方劑，以通絡(luò)解毒，養(yǎng)血化瘀，滋陰補(bǔ)氣，辨證治療耳聾。二，具有行氣開竅，改善內(nèi)耳供血增強(qiáng)代謝，提高毛細(xì)胞興奮性的，打通血液循環(huán)障礙營養(yǎng)修復(fù)再生耳細(xì)胞，激活耳蝸神經(jīng)，使耳部細(xì)胞得以修復(fù)再生。三，具有活血化瘀清除自由基因，修復(fù)病變細(xì)胞解除疼痛，短期即可促進(jìn)變性萎縮壞死的神經(jīng)細(xì)胞修復(fù)再生，全面規(guī)范治療，短期內(nèi)可消除耳鳴恢復(fù)正常聽力。還有局部光波治療的方法可調(diào)節(jié)血管功能，血流加速改善血液淋巴循環(huán)，組織代謝，還有電針治療。語音時(shí)長 1:54”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-11 2960次
-
遺傳性結(jié)直腸癌有哪些特點(diǎn)病情分析：遺傳性結(jié)直腸癌的特點(diǎn)主要有，病發(fā)年齡比較輕，病情進(jìn)展比較快，容易合并其他的惡性腫瘤，比如乳腺癌，子宮癌，胃癌，腎癌等等。意見建議：有家族史的，一定要按時(shí)的進(jìn)行腸鏡檢查，若發(fā)現(xiàn)有息肉應(yīng)該早期的切除，因?yàn)檫@類息肉容易發(fā)生惡變，若出現(xiàn)家族性多發(fā)息肉，這類患者100%會(huì)變成惡性腫瘤，應(yīng)該進(jìn)行全結(jié)直腸的切除。生活上要注意增加水果蔬菜攝入，減少高脂肪高蛋白的攝入。
王坤
副主任醫(yī)師宿州市立醫(yī)院
2020-07-02 1301次
-
皮肌炎會(huì)有遺傳性的嗎病情分析：皮肌炎會(huì)有一定的遺傳性，因?yàn)檫@是一種慢性自身免疫性的疾病，其發(fā)生通常與遺傳因素，環(huán)境因素，某些病原菌感染等有一定的相關(guān)性，通常是上述多種因素造成了自身免疫功能的紊亂，而促進(jìn)了疾病的發(fā)生和發(fā)展。意見建議：當(dāng)然，患者和家屬也要正確的認(rèn)識(shí)疾病，不要過度悲觀，因?yàn)檫z傳只是其中的一個(gè)方面的因素，并不是發(fā)病的唯一因素，所以子代不一定都會(huì)得病的。
潘童
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-06-05 1303次
-
小兒遺傳性耳聾有什么特點(diǎn)小兒遺傳性耳聾是指由于遺傳物質(zhì)改變例如基因突變或染色體畸變所導(dǎo)致的耳聾。該疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多，如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有視力、毛發(fā)、皮膚等問題。但需要注意的是，并是所有患者在出生時(shí)，就已經(jīng)出現(xiàn)耳
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-12 17256次
-
遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽覺器官產(chǎn)生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
