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• 小兒遺傳性耳聾的特點(diǎn)是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點(diǎn)，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點(diǎn)外，還會(huì)伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問(wèn)題。除此之外，有的患者出生后就對(duì)聲音沒(méi)有反應(yīng)，聽(tīng)力篩查就沒(méi)有通過(guò)，也有一部分患者出生時(shí)聽(tīng)力正常，但在成長(zhǎng)過(guò)程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽(tīng)力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線(xiàn)粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達(dá)方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽(tīng)力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來(lái)，隨著科技水平的提升，人們通過(guò)對(duì)遺傳性耳聾進(jìn)行基因檢測(cè)，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過(guò)避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來(lái)盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對(duì)于它的下一代進(jìn)行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實(shí)生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對(duì)于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽(tīng)器改善，對(duì)于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對(duì)聲音進(jìn)行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時(shí)域、頻域和強(qiáng)度信息并對(duì)其進(jìn)行加工傳遞，給孩子帶來(lái)很好的聽(tīng)覺(jué)效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識(shí)，還是需要到醫(yī)院咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和專(zhuān)業(yè)的團(tuán)隊(duì)，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-05-11 75756次

• 什么叫遺傳性肝病？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內(nèi)一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導(dǎo)致疾病的這種基因會(huì)造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見(jiàn)的就是肝豆?fàn)詈俗冃裕怯捎阢~排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

  00:56
  李蘊(yùn)銣 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門(mén)醫(yī)院

  2018-04-12 10246次

• 遺傳性耳聾的特點(diǎn)
  遺傳性耳聾的臨床特點(diǎn)多數(shù)為單純聽(tīng)力障礙，部分為綜合征。經(jīng)ct顯示，單純聽(tīng)力障礙主要是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。耳聾綜合征除聽(tīng)力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長(zhǎng)頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、糖尿病、虹膜異常等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-15 2751次

• 遺傳性耳聾的治療
  遺傳性耳聾的治療方法有，聽(tīng)神經(jīng)再生還原療法：一具有開(kāi)竅通絡(luò)通竅解毒活血等功效，有針對(duì)性地運(yùn)用中藥方劑，以通絡(luò)解毒，養(yǎng)血化瘀，滋陰補(bǔ)氣，辨證治療耳聾。二，具有行氣開(kāi)竅，改善內(nèi)耳供血增強(qiáng)代謝，提高毛細(xì)胞興奮性的，打通血液循環(huán)障礙營(yíng)養(yǎng)修復(fù)再生耳細(xì)胞，激活耳蝸神經(jīng)，使耳部細(xì)胞得以修復(fù)再生。三，具有活血化瘀清除自由基因，修復(fù)病變細(xì)胞解除疼痛，短期即可促進(jìn)變性萎縮壞死的神經(jīng)細(xì)胞修復(fù)再生，全面規(guī)范治療，短期內(nèi)可消除耳鳴恢復(fù)正常聽(tīng)力。還有局部光波治療的方法可調(diào)節(jié)血管功能，血流加速改善血液淋巴循環(huán)，組織代謝，還有電針治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:54”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 2918次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機(jī)酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 遺傳性腎炎的診斷及治療方法都是什么
  病情分析：遺傳性腎炎是一種單基因遺傳病，該病有三個(gè)主要特征。 1、 腎臟損害最突出的表現(xiàn)是血尿，幾乎全部患者有血尿史，呈鏡下或肉眼血尿。 2、耳部疾患以高頻性神經(jīng)性耳聾為主要特征，耳聾多為雙側(cè)，但也可單側(cè)。 3、眼部疾患雖可出現(xiàn)多種病變，但現(xiàn)在認(rèn)為只有前球形晶體及黃斑中心凹周?chē)S或白色的致密微粒為本病特征表現(xiàn)，治療意見(jiàn)：到目前為止遺傳性腎炎，無(wú)特效藥進(jìn)行治療，發(fā)生腎衰竭的病人需進(jìn)行透析或腎移植
  高振宇 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2103次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對(duì)耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會(huì)造成不可逆的聽(tīng)力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過(guò)強(qiáng)的噪音會(huì)對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對(duì)聽(tīng)覺(jué)器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳性耳聾的篩查
  遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來(lái)提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時(shí)遺傳性耳聾提前篩查，還是通過(guò)分析被檢查者的DNA，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，鑒別致病基因的攜帶者，進(jìn)行產(chǎn)前
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 102次