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孤獨(dú)癥與遺傳因素

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醫(yī)生主講實(shí)錄

兒童孤獨(dú)癥,與遺傳因素的關(guān)系是非常密切的,而遺傳度高達(dá)到80%到90%,家系調(diào)查的結(jié)果表明,孤獨(dú)癥同胞患孤獨(dú)癥的這種患病率明顯高于普通人群,2%到5%的孤獨(dú)癥患兒,同胞患有孤獨(dú)癥,雙生子的研究結(jié)果表明是同卵雙生子的同病率明顯高于異卵雙生子。

細(xì)胞遺傳學(xué)的研究中,所有常染色體和兩條性染色體的異常,在孤獨(dú)癥患兒當(dāng)中也都有報(bào)道,其中報(bào)道比較多的就是15q11,15q13的一個(gè)重復(fù)缺失或者是倒位,和這個(gè)7q12q23,那么區(qū)域的異位。

分子遺傳學(xué)研究也表明,就是數(shù)百個(gè)基因和這個(gè)孤獨(dú)癥相關(guān)系,而這些基因主要和腦的發(fā)育相關(guān),所以說這些基因都是一些和孤獨(dú)癥譜系作用結(jié)果,導(dǎo)致復(fù)雜疾病的過程,那么除此之外,一些表觀遺傳學(xué)機(jī)制和孤獨(dú)癥發(fā)生也有關(guān)系。

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