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妙手醫(yī)生精選

十八三體綜合征孕婦的表現(xiàn)

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醫(yī)生主講實錄

十八三體綜合征的發(fā)病率為新生兒的四千到八千分之一,患兒的壽命是比較短的,多數(shù)情況下出生以后不久就死亡了,存活者有嚴重的智力障礙,疾病多是由于十三號染色體在減數(shù)分裂的時候,染色體不分離而引起的,大多數(shù)病例全部的細胞整條十八號染色體三體型,少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位所造成的十八號染色體的部分三體。

主要的臨床表現(xiàn)就是出現(xiàn)特殊的面容,可能表現(xiàn)為頸部的后突、前額狹小、小頭、耳位低并且伴有畸形,眼裂比較短,下頜比較小、眼瞼下垂、唇裂或者伴有腭裂、外生殖器發(fā)育是異常的,男性可以見到尿道的下列,這樣的孩子伴有智力低下、肌張力增高、腦積水、腦脊膜膨出、小腦發(fā)育不良,手指、拇指、四肢有可能也會出現(xiàn)一定的畸形,并且還會出現(xiàn)通貫手,腎上腺發(fā)育不良,還會出現(xiàn)一些先天性的心臟病,這個疾病媽媽在懷孕期間是沒有任何感覺的,可以進行羊水DNA的檢查,明確一下診斷,或者這個孩子出生以后出現(xiàn)了特殊的面容,進行染色體的檢查明確。

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