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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10419次

• 癡呆癥的癥狀

  我們常說的老年癡呆，實際上也分很多種。我們常說的就叫阿爾茨海默病，簡稱AD。它主要的癥狀就是日常生活能力行為的下降，可能會伴有一些性格的改變，會伴有一些精神行為的障礙。主要突出的，就是生活能力的一個下降。什么叫生活能力的下降呢，打個比方，這個老人以前會干的事現(xiàn)在做不來了，以前會做菜現(xiàn)在做菜做的沒以前好吃，把鹽當(dāng)味精放，性格變得固執(zhí)、多疑，老覺得有人要害他，甚至有些老人會出現(xiàn)幻覺的問題，這都是癡呆的一些常見的臨床表現(xiàn)。還有一個更重要的臨床表現(xiàn)就是記憶力的下降，有些病人除了記憶力下降，還會有理解力、定向力問題，出去找不著門，不會算錢，這些其實也歸為生活能力的下降。

  

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  萬志榮 主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院

  2019-07-24 3368次

• 少兒癡呆癥染色體多少對
  1、有些病例染色體數(shù)目，形態(tài)都是正常的，即46條。2、有些病例會出現(xiàn)染色體數(shù)增加或減少，比如45條，47條的。3、還有一些病例染色體數(shù)目正常，但有較大片段缺失。第1種情況，常見的原因主要是基因點突變造成的，比如苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?；或者是跟基因沒有絕對關(guān)系的疾病，如先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腦積水、新生兒缺氧缺血性腦病、腦萎縮、腦發(fā)育不全等。第2種情況，常見的疾病有21－三體綜合征、18－三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等。第3種情況，最常見的是貓叫綜合征，是由于5號染色體的短臂缺失造成的。
  語音時長 01:19”
  楊夢絲 主治醫(yī)師洛陽市中心醫(yī)院

  2020-04-21 2071次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發(fā)試驗異常，血漿當(dāng)中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5575次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-14 2101次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發(fā)育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發(fā)育不良，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發(fā)育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發(fā)育，身高預(yù)測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-30 2201次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 男女染色體區(qū)別
  男女染色體的區(qū)別在于男女的第23對性染色體存在著差異，人體第23對染色體屬于性染色體，男性第23對染色體是XY，女性第23對染色體是XX。男性的性染色體是由一條X染色體和一條Y染色體配對成的，兩條不同的染色體組成的一對性染色體屬于雜合子，而能夠表現(xiàn)出男性特征的基因就位于Y染色體上，一般情況下性染色體
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-01-10 2663次