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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10147次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1700次

• 染色體缺失矮小癥
  這個(gè)是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現(xiàn)在這個(gè)情況只能是預(yù)防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現(xiàn)率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現(xiàn)就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個(gè)特點(diǎn)：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上。第二、生長(zhǎng)速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長(zhǎng)激素的激發(fā)試驗(yàn)異常，血漿當(dāng)中生長(zhǎng)激素峰值偏低上幾個(gè)條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗(yàn)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-07 5438次

• 染色體導(dǎo)致的矮小癥
  染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環(huán)境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者是低于三百分位數(shù)以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長(zhǎng)是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長(zhǎng)發(fā)育的過(guò)程中，年生長(zhǎng)速率的判定是早期識(shí)別生長(zhǎng)障礙的一個(gè)敏感指標(biāo)，小兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程具有連續(xù)和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長(zhǎng)速率小于七公分，四點(diǎn)五歲到青春期開(kāi)始生長(zhǎng)速率小于五公分每年，青春期生長(zhǎng)速率小于六公分每年，均提示存在生長(zhǎng)障礙，應(yīng)該及時(shí)的查找原因。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-13 2480次

• 矮小癥用查染色體嗎
  凡是女孩兒的矮小癥是需要做染色體的篩查來(lái)進(jìn)一步除外先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，也叫特納綜合征。它是需要早期應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療來(lái)改善身高，達(dá)到理想的身高或者已經(jīng)到了青春期發(fā)育的年齡，還要應(yīng)用雌激素治療來(lái)調(diào)節(jié)女性內(nèi)分泌。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-12-30 1401次

• 矮小癥查染色體都有什么癥狀
  矮小癥最常見(jiàn)的疾病為生長(zhǎng)激素缺乏癥，其他有環(huán)境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾?。ㄈ鐮I(yíng)養(yǎng)不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥，如果是染色體的問(wèn)題的話，一般是很難治愈的。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-12-14 1502次

• 男人查y染色體怎么查
  男人查Y染色體一般可通過(guò)血液檢測(cè)、基因檢測(cè)、染色體核型分析、Y染色體微缺失檢查、精液常規(guī)檢查等方式查，檢查過(guò)程中若身體有其他異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。1、血液檢測(cè)：Y染色體是男人具有的特殊染色體，通過(guò)靜脈抽血的方式對(duì)血液進(jìn)行化驗(yàn)，能夠檢查出男人體內(nèi)是否存在Y染色體異常的情況。2、基因檢測(cè)：基因檢測(cè)是
  王建龍 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-02-18 10000次

• 無(wú)精查染色體主要查啥
  無(wú)精查染色體主要查染色體的數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和染色體的位置異常等問(wèn)題。無(wú)精查染色體主要是通過(guò)檢查染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常來(lái)確定染色體異常的一種檢查方法，首先，通過(guò)無(wú)精查染色體可以準(zhǔn)確地確定染色體數(shù)目異常。正常情況下，人體的細(xì)胞核中應(yīng)該包含46
  李青 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2023-09-13 0次