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什么是純合子型家族性高膽固醇血癥

女, 39歲

2019-01-08 6900次

病情描述:

什么是純合子型家族性高膽固醇血癥

醫(yī)生回答

病情分析:

家族性高膽固醇血癥(簡(jiǎn)稱FH ),是一種常染色體顯性遺傳疾病,其臨床表現(xiàn)為高膽固醇血癥;特征性黃色瘤,如肌腱黃色瘤,皮膚黃色瘤;角膜弓;早發(fā)冠心病和陽性家族史等。FH 兩種類型,純合子性型和雜合子型。純合子型癥狀明顯,極其罕見,發(fā)病率百萬分之一。

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