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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2730次

• 什么是美尼爾綜合征

  美尼爾綜合征，臨床上類似于美尼爾病，這樣的一組綜合征，它不是原發(fā)的美尼爾，內(nèi)耳眩暈這樣的疾病。而是比如說后循環(huán)障礙、耳石癥等等，其他引起眩暈表現(xiàn)的一組癥狀，它往往是由于其他疾病，比如說椎基底動脈的供血不足。如果還有腫瘤、炎癥，頸椎病等等，造成的臨床上的一種眩暈的表現(xiàn)，類似于美尼爾癥，但它不是原發(fā)的美尼爾癥，而是一種綜合癥狀。要由?？频拇蠓虿槊髟?，對因治療，對癥治療，才能取得良好的效果。

  

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  黃世昌 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2018-12-29 289453次

• 柯興氏綜合征
  柯興氏綜合癥的又稱為庫欣綜合征、皮質(zhì)醇增多癥，它是由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素所產(chǎn)生的臨床癥候群，也稱為內(nèi)源性的庫欣綜合征。高發(fā)年齡在二十到四十歲，男女發(fā)病率之比約為一比三。按其病因可以分為促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性和非依賴性兩種，主要表現(xiàn)為滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。此外長期應用大劑量的糖皮質(zhì)激素或者是長期酗酒也可以引起類似庫欣綜合征的臨床表現(xiàn)，稱為萬源性、藥源性或者是類庫欣綜合征。它的病因主要是垂體分泌激素過多，或者是原發(fā)性的腎上腺皮質(zhì)腫瘤或者是垂體外腫瘤分泌過多的acth，或者一些其他的疾病，比如說原發(fā)性色素季節(jié)性腎上腺病、acth非依賴性大結(jié)節(jié)增生，這些疾病也可以罕見的引起庫欣綜合征。
  語音時長 1:41”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-16 11987次

• 什么是克氏綜合征
  克氏綜合征全名克萊恩費爾特氏綜合征，是一種先天性疾病，是染色體異常引起的，簡稱中文為克氏綜合征。正常男子染色體核型為46，xy，女子為46，xx，如果男子染色體核型中x增多就會引起這種病，最常見的是47xxy，這種病的發(fā)病率為1%到2%，為出生男孩中千分之一比例。本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發(fā)生，間質(zhì)細胞增生和聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多將刺激睪丸間質(zhì)細胞，使雌二醇增高，從而使病人的乳房發(fā)育成女性型乳房。
  語音時長 01:57”
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學附屬仁和醫(yī)院

  2018-11-25 35762次

• 什么是美尼爾氏綜合征
  美尼爾氏綜合征也稱作梅尼埃病。屬于內(nèi)耳眩暈的一種，發(fā)作時已明顯的天旋地轉(zhuǎn)為主要表現(xiàn)，并伴有惡心嘔吐等全身癥狀。并常伴有波動性聽力下降以及耳鳴。應該及時到正規(guī)醫(yī)院耳鼻喉科就診，可以采用糖皮質(zhì)激素進行治療。
  張磊 主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-01-14 2802次

• 什么是特納氏綜合征
  病情分析：特納氏綜合征也叫先天性卵巢發(fā)育不全，是一組x染色體畸形引發(fā)的疾病，主要的癥狀是身材矮小，乳腺和生殖器都不發(fā)育，沒有子宮或子宮不發(fā)育，肢體發(fā)育畸形，并伴有心臟大血管畸形。意見建議：特納氏綜合征不會影響到智力發(fā)育，如果早期治療，可促進發(fā)育，如果沒有卵子，可供卵體外受精達到懷孕的目的。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-15 2804次

• 柯興氏綜合征必須做手術(shù)嗎
  柯興氏綜合征通常是指庫欣綜合征，庫欣綜合征是否必須做手術(shù)，需要根據(jù)具體的情況進行判斷，如果是因為垂體腫瘤或者腎上腺腫瘤等疾病引起，一般情況下必須要做手術(shù)，如果是因為腎上腺皮質(zhì)長期分泌等原因?qū)е?，一般情況下并不是必須做手術(shù)。1、不是必須做手術(shù)：除了是因為垂體腫瘤或者腎上腺腫瘤等因素引起，還有可能是腎上
  林嘉寶 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院

  2023-06-21 0次

• 什么是馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是指馬方綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病。馬方綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬方綜合征的主要危害是
  張媛媛 副主任醫(yī)師北京大學人民醫(yī)院

  2023-02-15 0次