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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2717次

• 克氏綜合征能治愈嗎

  克氏綜合征全稱為克萊恩費爾特氏綜合征，它是一種睪丸發(fā)育不良引起的疾病。那么這種病是一種先天性的疾病，一般正常男性的染色體是為46XY，女性的染色體為46XX，如果男性的染色體X，增加的話，它就會引起這種病，因為這種病是一種先天性遺傳性疾病。所以它現(xiàn)在目前不能夠治愈，它只能夠用雄性激素來替代性的治療。

  

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  王丹 主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院

  2018-10-31 24634次

• 特納綜合征
  特納綜合征叫做先天性卵巢發(fā)育不全，特納在1938年首先描述，所以也稱之為特納綜合征。發(fā)生率為新生嬰兒的每十萬有10.7人次，女嬰的每十萬有22.2人次，占胚胎死亡的6.5%，特點為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育，和一組軀體的發(fā)育異常，智力的發(fā)育程度不一，壽命與正常人相同，母親的年齡好像是與此種發(fā)育異常的沒有關系。特納綜合征的病因，主要是單一的x染色體來自母親，失去的染色體是由父親的精子細胞性染色體不分離造成。在某些條件下細胞中的染色體組可以發(fā)生數量或者結構上的改變，這一類變化成為染色體異常。大多數因素都可以引起染色體畸變，從而發(fā)生特納綜合征，臨床表現(xiàn)的主要就是身矮、生殖器和第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。
  語音時長 1:36”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-14 19971次

• 特納綜合征是什么病
  特納綜合征是由于性腺衰竭所致的性激素分泌減少，反饋性引起lh和fsh升高，特納綜合征屬于性腺先天性發(fā)育不全，性染色體異常，核心為45,XO或45,XO/46,XX或45,XO/47,XXX.表現(xiàn)為原發(fā)性閉經，卵巢不發(fā)育，身材矮小，第二性征發(fā)育不良，長有蹼頸，鈍胸，后發(fā)際低，腭高耳低，魚嘴樣等臨床癥狀，可伴主動脈縮窄及腎、骨骼畸形，自身免疫性甲狀腺炎、聽力下降及高血壓等。
  語音時長 01:12”
  王小兵 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-10 3439次

• 什么是特納綜合征
  病情分析：特納合征是先天性卵巢發(fā)育不全，是性染色體缺失引起的先天性疾病，臨床癥狀是身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育，對智力沒有影響，部分患者，會出現(xiàn)先天性的心臟和腎臟畸形，聽力以及視力下降，通過染色體核型檢測可以確診。意見建議：建議去正規(guī)三甲醫(yī)院檢查，通過規(guī)范的治療，治療后可以改善患者的生活質量，緩解心理壓力。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-17 1804次

• 特納綜合征是什么病
  病情分析：特納氏綜合征是一種性染色體異常的疾病，是先天性的卵巢發(fā)育不全，臨床癥狀是，身材矮小，生殖器與第二性征不發(fā)育，不能懷孕，智力和正常人一樣，比較常見的并發(fā)癥是心臟畸形和腎臟畸形。意見建議：特納綜合征目前來說沒有很好的治療方法，可以使用一些生長激素，促進身體的生長發(fā)育。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-04-17 1703次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種由X染色體異常導致的疾病?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育等癥狀。確診主要通過臨床癥狀觀察、實驗室檢查、影像學檢查以及染色體核型分析等綜合手段進行。醫(yī)生會詳細詢問患者的病史，并仔
  楊士偉 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院

  2025-01-04 0次

• 特納綜合征怎么確診?
  特納綜合征主要根據本患兒的臨床體征及實驗室檢查、染色體的檢查結果來確診。1、臨床體征：患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；體格檢查可見頭發(fā)際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒有第二性征發(fā)育征象，提示特納綜合征；盆腔B超提示子宮發(fā)育落后，卵巢發(fā)育不良，
  趙虹 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-04-27 359次