視網(wǎng)膜母細胞腫瘤是一種源于胚胎視網(wǎng)膜細胞的眼內(nèi)惡性腫瘤，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
視網(wǎng)膜母細胞腫瘤可分遺傳型和非遺傳型兩類。遺傳型多為雙側(cè)發(fā)病，占全部病例的20%~25%，多在1歲半以前發(fā)病，有家族史，如雙親正常，則雙親之一可能為攜帶者，遺傳方式是屬于常染色體的顯性遺傳。非遺傳型多為單側(cè)發(fā)病，多在2歲以后發(fā)病，占全部病例的75%~80%，10%的單側(cè)發(fā)病病例為遺傳型的，其雙親之一可能為攜帶者或患者，為新生的基因突變所致。
視網(wǎng)膜母細胞瘤早期臨床表現(xiàn)可出現(xiàn)眼底灰白色的腫塊，在眼內(nèi)生長時外眼正常，多無自覺癥狀，根據(jù)視網(wǎng)膜母細胞瘤的眼底改變，影像學檢查結(jié)果可以診斷。視網(wǎng)膜母細胞腫瘤的治療需要根據(jù)腫瘤大小、位置和范圍，可應(yīng)用靜脈化療、眼動脈介入化療和局部治療、經(jīng)瞳孔溫熱治療和冷凍治療等保守方式進行治療，當腫瘤的轉(zhuǎn)移風險高且腫瘤體積超過眼球的一半時，以上治療無法控制時，需要手術(shù)治療摘除眼球。
