FGFR3基因突變的孕期胎兒一般有四肢短小、軟骨生成不全等癥狀。FGFR3可與酸性和堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子(FGF)結(jié)合，在骨骼發(fā)育和維持中起著重要作用。如果出現(xiàn)突變，常見(jiàn)于矮小癥，可遵醫(yī)囑進(jìn)行宮內(nèi)治療或出生后手術(shù)治療等，在孕期孕婦可以口服葉酸片等藥物預(yù)防疾病。
fgfr3基因突變的孕期癥狀
榮春紅副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院婦科
2022-09-1911229次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌做基因突變的檢查是為了對(duì)患者進(jìn)行更精準(zhǔn)、更個(gè)性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過(guò)CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標(biāo)本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細(xì)胞癌等等，但是這個(gè)分類其實(shí)也是非常粗的。再進(jìn)一步是對(duì)標(biāo)本進(jìn)行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因?yàn)橄侔┗颊哌M(jìn)展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對(duì)的就是各個(gè)基因突變的靶點(diǎn)，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進(jìn)行基因突變的檢查。常見(jiàn)的幾個(gè)基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實(shí)是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測(cè)，能夠?qū)颊哌M(jìn)行更精準(zhǔn)的、更個(gè)性化的治療。
01:28
王沖
主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院
2021-09-24 2917次
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脊柱側(cè)彎的基因檢測(cè)脊柱側(cè)彎相關(guān)基因，是有519個(gè)基因，患者她這個(gè)家系有明確的這種基因，就是說(shuō)基因異常，基因診斷上就診斷出來(lái)，并且跟臨床表型相符。這種只能做臨床診斷用，就是科研上除非攢很多，能再總結(jié)出點(diǎn)東西。現(xiàn)在目標(biāo)主要是那些未知，就是希望發(fā)現(xiàn)一些，新的基因變異的這種現(xiàn)象，比如能夠發(fā)現(xiàn)，脊柱側(cè)彎新的相關(guān)基因。通過(guò)基因的檢測(cè)，可能會(huì)找到一些共同的致病的位點(diǎn)，并且是以前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)的。這樣就很有意義，一般來(lái)說(shuō)，全外顯子測(cè)序，全外顯子，其實(shí)大概是兩三萬(wàn)個(gè)基因。目前基因測(cè)序公司的文庫(kù)里，有6000多種致病基因的記錄。所以基因檢測(cè)，其實(shí)目前來(lái)說(shuō)，還是處于未知的東西還是很多，還有很多致病基因沒(méi)有找到。
15:15
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6987次
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基因突變的小孩會(huì)怎樣首先需要明確基因突變，在嬰幼兒時(shí)期也是比較常見(jiàn)的，由于基因突變有可能會(huì)產(chǎn)生比較明顯的癥狀，或者外在方面的畸形，所以很多情況下的基因突變都是可以在嬰幼兒或者兒童期被發(fā)現(xiàn)，所以一般情況下，在嬰幼兒或者兒童期出現(xiàn)基因突變或者遺傳代謝性疾病的情況是比較多一些的，主要是在嬰幼兒或者兒童時(shí)期都是可以進(jìn)行基因的檢查以及遺傳代謝病的檢查。因?yàn)榛虻耐蛔兏挲g的大小并沒(méi)有直接的關(guān)系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的發(fā)育過(guò)程當(dāng)中，或者在出生以后就已經(jīng)固定，并不會(huì)發(fā)生大的改變。出現(xiàn)基因突變是非常常見(jiàn)的。在正常的孩子當(dāng)中，也會(huì)有較多的基因突變，但是這些基因突變并不會(huì)產(chǎn)生明顯的癥狀，不會(huì)導(dǎo)致孩子出現(xiàn)明顯的畸形，但是如果在某些重點(diǎn)的部位或者重要的節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)的基因突變，有可能就會(huì)影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，可能就會(huì)出現(xiàn)明顯的畸形或者代謝方面的疾病。出現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的疾病有可能會(huì)出現(xiàn)飲食或者營(yíng)養(yǎng)方面的問(wèn)題，有可能會(huì)出現(xiàn)生殖器官的發(fā)育問(wèn)題，還有可能會(huì)出現(xiàn)智力方面的落后。不同的基因突變所導(dǎo)致的后果是不太一樣的，還需要根據(jù)孩子具體的情況來(lái)判斷。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:54”
張勤良
主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院
2018-11-26 77333次
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肺癌為何要做基因突變的檢查肺癌的患者如果發(fā)展到了中晚期，這類的病人有些錯(cuò)失了手術(shù)治療的機(jī)會(huì)，可以通過(guò)藥物治療，比如靶向治療來(lái)控制病人的病情。靶向治療是一種比較常用而且比較有效，比較方便的治療方法，但是靶向治療之前應(yīng)該行基因檢測(cè)來(lái)明確病人是否存在了靶向治療的基因的突變，比如EGFRALJROS1的突變等等。而如果沒(méi)有進(jìn)行基因突變的檢查就沒(méi)有辦法明確病人是否可以靶向治療，同時(shí)沒(méi)有辦法明確病人可以通過(guò)哪一種藥物進(jìn)行靶向的治療。所以對(duì)于肺癌的患者發(fā)展到了中晚期如果病人的情況可以，應(yīng)該根據(jù)病人的病情做基因突變的檢查。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:19”
王應(yīng)瓊
副主任醫(yī)師海南醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院
2020-01-04 3361次
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基因突變的小孩會(huì)怎樣基因突變會(huì)影響智力及聽(tīng)力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很?chē)?yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^(guò)分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，就需要找到導(dǎo)致基因突變的真正原因，從而針對(duì)性的進(jìn)行治療。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-11-21 10905次
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基因突變多囊腎嚴(yán)重嗎病情分析：基因突變多囊腎腎功能會(huì)逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴(yán)重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見(jiàn)建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來(lái)減慢腎囊腫的增長(zhǎng)速度，在腎功能異常后也可以通過(guò)糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來(lái)延緩腎功能衰竭的進(jìn)展。進(jìn)入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護(hù)航。
張靜靜
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2020-07-06 1902次
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fgfr3基因突變會(huì)長(zhǎng)多高FGFR3基因突變與身高增長(zhǎng)的關(guān)系是一個(gè)復(fù)雜且多元的話題。首先，需要明確的是，F(xiàn)GFR3基因突變確實(shí)會(huì)影響個(gè)體的身高發(fā)育，但具體影響程度因人而異，無(wú)法一概而論。突變類型與身高影響：FGFR3基因存在多種突變類型，不同類型的突變對(duì)身高的影響程
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2025-08-22 0次
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孕期為什么會(huì)基因突變孕期基因突變是一個(gè)復(fù)雜的問(wèn)題，可能由多種因素導(dǎo)致。首先，我們要明白，基因突變是指基因序列中發(fā)生的可遺傳變異，這種變異可能對(duì)胎兒的發(fā)育和健康產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。遺傳因素：父母雙方的遺傳物質(zhì)可能攜帶某些易突變的基因，這些基因在孕期可能發(fā)生自發(fā)突變。環(huán)
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
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