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難治性貧血是骨髓增生異常綜合征的一個病理分型,目前該病名已不常用,多稱骨髓增生異常綜合征伴單系血細胞發(fā)育異常或骨髓增生異常綜合征伴單系病態(tài)造血,是起源于造血干細胞的異質性髓系克隆性疾病。

本病的特點是三系血細胞發(fā)育異常,進行性、難治性外周血細胞減少,骨髓增生異常活躍但又無效性造血,具有向急性髓系白血病轉化的高風險性。通??煞譃樵l(fā)性難治性貧血和繼發(fā)性難治性貧血,原發(fā)性難治性貧血病因不明,繼發(fā)性難治性貧血可能與接觸放射線、化學毒物或接受化療藥物治療有關。

難治性貧血臨床表現無特異性,多數患者起病隱匿,是在血液化驗后才發(fā)現。其臨床表現以貧血的表現為主,輕者可無癥狀,貧血較嚴重者可有頭昏、乏力、全身不適、活動后心悸或氣促等癥狀,亦可見體重下降、原因不明的發(fā)熱、出血、關節(jié)疼痛、肝脾大等癥狀。

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