巨大血小板病是一種常染色體隱性遺傳性疾病,患者大多是來自近親婚配家庭,自發(fā)突變相當(dāng)?shù)纳僖?。患者可以出現(xiàn)血小板計數(shù)中到重度地減少,血小板巨大,可以達到淋巴細胞大小,巨型的血小板可以占到80%。可以出現(xiàn)出血時間的延長。血塊回縮正常,凝血酶原消耗不良。
臨床上可以出現(xiàn)出血的表現(xiàn),比如說有內(nèi)臟出血,關(guān)節(jié)出血,女性可以有月經(jīng)過多,手術(shù)后和拔牙后出血過多。隨著年齡的增長,可以逐漸的減輕。大多數(shù)患者可以存活到成年,出血發(fā)生時,一般需要輸入血小板懸液,注意口腔衛(wèi)生,預(yù)防缺鐵。脾切除和糖皮質(zhì)激素治療無效。