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醫(yī)生主講實(shí)錄

小兒戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性的疾病,是由于葡糖腦苷酶在肝,脾,骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所導(dǎo)致的。發(fā)生戈謝病時(shí),要注意營(yíng)養(yǎng),預(yù)防繼發(fā)性的感染。貧血或者出血比較多的,可以給予成分輸血。

如果有巨脾伴有脾功能亢進(jìn),年齡在四-五歲以上,為了防止脾破裂,改善出血和感染,可以進(jìn)行脾切除手術(shù)。骨痛的患者可以使用腎上腺皮質(zhì)激素。國(guó)外近年來采用β葡糖腦苷酯酶治療本病取得了一定的療效,但是國(guó)內(nèi)目前沒有大數(shù)據(jù)的支持。有條件的患者也可以采用基因治療的方式。

以上內(nèi)容僅供參考

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