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醫(yī)生主講實錄

結節(jié)性硬化癥屬于遺傳性疾病,一般是常染色體顯性遺傳,主要引起神經和皮膚的改變,所以也叫神經皮膚綜合征。結節(jié)性硬化癥,它可以出現(xiàn)皮膚損害,主要表現(xiàn)為三角區(qū)的皮脂腺瘤??梢砸鹕窠浵到y(tǒng)的損害,主要表現(xiàn)為癲癇或者是進行性智能減退,還有一部分病人出現(xiàn)神經系統(tǒng)的錐體外系反應。

有一部分病人表現(xiàn)為視網膜膠質瘤,還有一部分病人會引起腎臟的病變,也叫腎臟結節(jié)硬化癥。腎臟的病變主要表現(xiàn)為腎血管平滑肌脂肪瘤,也叫錯構瘤或者是腎囊腫。主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、高血壓以及腹部的包塊。

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