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醫(yī)生主講實(shí)錄

在重型的再生障礙性貧血當(dāng)中,有一種貧血是和遺傳有著直接關(guān)系,這種貧血就是范可尼貧血。

范可尼貧血屬于先天性再生障礙性貧血,它是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性疾病。患者除了有典型的重型再生障礙性貧血的表現(xiàn)以外,比如貧血,感染,出血。外周血三系細(xì)胞出現(xiàn)明顯的下降,中性分葉核粒細(xì)胞小于0.5×10的九次方每升,血小板數(shù)低于20×10的九次方每升,網(wǎng)織紅細(xì)胞低于15×10的九次方每升?;颊哌€可以伴有多發(fā)性的先天畸形,比如皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形,性發(fā)育不全等,范可尼貧血的發(fā)生主要是由于染色體的異常。

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