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醫(yī)生主講實錄

戈謝病也稱為葡糖腦苷脂病,這是一種家族性糖脂代謝異常的先天性疾病,主要是染色體隱性遺傳,也是溶酶體沉積病中最常見的一種類型。

由于患者體內(nèi)的葡糖腦苷酯酶的缺乏,而引起葡糖腦苷脂在肝臟,脾臟,骨骼,還有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積,從而發(fā)病。

患者往往會出現(xiàn)有生長發(fā)育落后,肝腫大,脾腫大,意識改變,甚至出現(xiàn)驚厥。往往容易出現(xiàn)有病理性的骨折,有魚鱗樣的皮膚改變,語言行走出現(xiàn)障礙,而且視力也會受到影響。

以上內(nèi)容僅供參考

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