進行性肌營養(yǎng)不良癥的診斷需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，遺傳方式，起病年齡，家族史，加上血清酶測定及肌電圖，肌肉病理檢查和基因分析才能確診。
進行性肌營養(yǎng)不良癥的患者，目前尚無特異性的治療，只能對癥治療及支持治療，可以加強營養(yǎng)，適當?shù)腻憻挘梢赃M行早期的肢體功能的鍛煉，督促患者從事日常的生活，避免臥床，進行性肌營養(yǎng)不良綜合征的患者，隨著病情的發(fā)展，患者的預(yù)后不良。
如何確診進行性肌營養(yǎng)不良癥
劉艷華主治醫(yī)師
棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
2019-12-06 2228次
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院
2020-04-07 27726次
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。
01:40
祝于梅
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-07-24 7918次
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進行性肌營養(yǎng)不良確診需要臨床表現(xiàn)、肌酶測定、肌電圖、肌肉病理檢查，這樣子才可以確診，臨床表現(xiàn)均與肌無力和肌肉萎縮有關(guān)。由于起病的年齡、受累部位及進展速度的不同，臨床表現(xiàn)也有較大的差別，比如假性肥大型肌營養(yǎng)不良，主要表現(xiàn)為僅有運動發(fā)育受落后，三歲以后才開始出現(xiàn)癥狀，下肢無力較上肢明顯，走路搖擺猶如鴨步態(tài)，仰臥起立時必須先翻轉(zhuǎn)身，俯臥位，然后用雙手撐起地，跪位繼而兩膝關(guān)節(jié)伸直，用雙手和雙下肢共同支起軀干。還有表現(xiàn)為面部肌肉最先受累，少兒和青年期起病，表現(xiàn)為隱蔽和不全、無力等，而肌酸激酶明顯的高出正常的，而且乳酸脫氫酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶也高與正常，肌電圖檢查提示肌源性損害，肌肉活檢符合肌營養(yǎng)不良的改變，而且免疫組織化學染色提示抗肌萎縮、蛋白缺失這些結(jié)合起來就可以確診。語音時長 2:13”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-06-29 4511次
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進行性肌營養(yǎng)不良癥進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點，臨床上以緩慢進行性發(fā)展的肌肉萎縮，肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟，骨骼系統(tǒng)，傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良，面肩肱型肌營養(yǎng)不良，肢帶型肌營養(yǎng)不良，眼咽型肌營養(yǎng)不良，眼型肌營養(yǎng)不良，遠端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法，也并不是沒有希望，目前有些報道的肝細胞，肌細胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準。語音時長 1:37”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-22 9747次
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如何確診進行性肌營養(yǎng)不良癥病情分析：進行性肌營養(yǎng)不良癥主要通過臨床癥狀、家族遺傳史、結(jié)合輔助檢查進行確診?；颊叩牡湫桶Y狀為肌肉萎縮、肌無力及運動障礙，表現(xiàn)為行動緩慢、容易跌倒、四肢無力、眼瞼下垂、面部表情淡漠。相關(guān)的輔助檢查有血清酶測定、尿常規(guī)測定、肌電圖。意見建議：該病的患者應(yīng)該進行規(guī)律的功能鍛煉，通過主動運動及被動運動，結(jié)合按摩、推拿等可以緩解肌肉萎縮和肌無力的情況。
吳娜
副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院
2020-07-03 1701次
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如何治療進行性肌營養(yǎng)不良癥病情分析：這種疾病目前為止沒有特異性的治療，只能夠給患者采取支持治療和對癥治療。比如讓患者平時適當?shù)腻憻?，增加營養(yǎng)，盡量防止肌肉的萎縮，避免長期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考，具體藥品使用請結(jié)合自身情況在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。意見建議：建議這種患者一定要早期就診，早期明確診斷，一定要注意完善基因方面的篩查，要做好產(chǎn)前診斷，做好優(yōu)生優(yōu)育，避免把致病基因傳給后代。
張輝
主治醫(yī)師濰坊市人民醫(yī)院
2020-07-02 801次
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進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良是一種較為罕見的疾病，主要會導(dǎo)致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問題所導(dǎo)致，多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進行性肌營養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥等多種。由于進行性肌營養(yǎng)不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致，但也不能排除
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
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進行性肌營養(yǎng)不良怎么治進行性肌營養(yǎng)不良是基因缺陷導(dǎo)致的疾病，可以通過藥物治療、心理治療、手術(shù)治療等方式來治。1、藥物治療：進行性肌營養(yǎng)不良是一種以骨骼肌進行性無力萎縮為主要表現(xiàn)的基因缺陷性疾病，有時可伴隨中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、呼吸道以及胃腸道受累，患者可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀?？梢栽卺t(yī)生的指導(dǎo)下使用輔酶Q10膠囊、
邵自強
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2023-04-26 0次
