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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10224次

• 什么是尿道下裂

  尿道下裂是尿道在下面裂開了，這是通俗的說法，是小孩的先天畸形，發(fā)病率在千分之三左右，手術(shù)治療是唯一的方法。我們可以看到小孩，一般就是尿道開口跟正常人不一樣，正常人的尿道開口在陰莖頭的肩部，尿道口開口在陰莖的俯側(cè)，甚至在陰囊的地方，有的比較嚴(yán)重的。在會陰部看上去像個女孩子，這種尿道下裂的手術(shù)目前來看效果，還不是非常穩(wěn)。所有尿道下裂的手術(shù)治療，應(yīng)該是泌尿外科、小兒整形外科，是比較棘手的最有挑戰(zhàn)性的問題。在這方面應(yīng)該說是在國內(nèi)做得比較多的，成功率也是比較高，一般小孩在三歲以前，最好把手術(shù)做完，每次手術(shù)的住院周期，可能在2到3周左右。

  

  01:32
  楊槐 主任醫(yī)師廣州軍區(qū)總醫(yī)院

  2018-09-14 9276次

• 尿道下裂需要查染色體嗎
  ?實驗室X線內(nèi)窺鏡檢查，陰莖陰囊型和會陰型的尿道下裂常并發(fā)陰囊的分裂，外生殖器性別難辨，應(yīng)行口腔頰粘膜涂片和染色體核型的檢查以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可了解男性生殖器的發(fā)育情況，排泄性尿道造影可以了解是否和病人重復(fù)腎，或輸尿管的先天性畸形。對于尿道下裂病人，排泄尿道造影可列為常規(guī)的檢查。對于龜頭型尿道下裂的價值不大，因為這些病人上尿路畸形的發(fā)病率并不比常人高。為了孩子今后能夠正常的生活，需要盡快的接受手術(shù)的糾正，以免病情越來越嚴(yán)重，給孩子今后的生長發(fā)育帶來煩惱。
  語音時長 01:30”
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-12-07 1755次

• 尿道下裂要查染色體嗎
  尿道下裂是小兒泌尿生殖系統(tǒng)中最為多見的畸形之一，有些尿道下裂是單純的尿道下裂現(xiàn)象，而有一些尿道下裂是某些綜合癥的表現(xiàn)之一。對于有嚴(yán)重陰莖下彎，雙側(cè)隱睪的患兒需要與女性腎上腺性征異常癥，以及真兩性畸形相鑒別。其中常用的鑒定性別的方法，包括進(jìn)行染色體檢查，以及一些內(nèi)分泌檢查。檢查細(xì)胞染色體的核型，如果是xx為女性，男性為xy，還可以進(jìn)行x性染色體染色質(zhì)檢查。內(nèi)分泌檢查，包括尿17酮類固醇的排泄量檢查。在不能確定性別時進(jìn)行全面的內(nèi)分泌評估非常重要，腹腔鏡檢查性腺活體組織檢查最為可靠。
  語音時長 01:20”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2019-10-23 2441次

• 尿道下裂跟染色體有關(guān)系嗎
  尿道下裂是指尿道口不是位于龜頭前方，而是位于龜頭的下方或側(cè)下方，從而造成排尿困難。尿道下裂是由胚胎時期外生殖器發(fā)育異常引起，尿道下裂屬于先天性遺傳疾病，跟體內(nèi)的染色體異?；冇嘘P(guān)。需要上醫(yī)院進(jìn)一步做，染色體檢查，明確病因。
  白艷輝 主治醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-01-12 3105次

• 尿道下裂一定要查染色體嗎
  病情分析：尿道下裂是尿道口開口位置異常的先天性發(fā)育畸形，尿道下裂發(fā)生的原因有可能和單基因突變有關(guān) ，和孕婦的內(nèi)分泌水平，年齡，孕期使用，影響胎兒發(fā)育的藥物，周圍的環(huán)境等有關(guān)。意見建議：尿道下裂要檢查染色體，一般的尿道下裂通過外觀就可以診斷，但重度的尿道下裂，合并隱睪，小陰莖，性別異常，生殖系統(tǒng)畸等就需要進(jìn)行染色體的檢查來確定。
  馮繼榮 主治醫(yī)師新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院

  2019-03-28 1901次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴(yán)重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個體生長發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會對患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次