常染色體顯性多囊腎的腎臟表現(xiàn)包括結(jié)構(gòu)和功能的異常，早期的腎功能損害表現(xiàn)為腎臟濃縮功能下降，只有在殘余腎單位的代償功能失調(diào)后，患者的腎小球濾過率才逐步下降最終進展至終末期腎病。
一旦腎小球濾過率低于五十毫升每分鐘，它的下降速度每年約為五到六毫升每分鐘，從腎功能受損發(fā)展到終末期腎病的時間約為十年，由編碼多囊蛋白二基因突變導(dǎo)致的多囊腎患者進展至終末期腎衰的速度比較慢。
常染色體顯性多囊腎會出現(xiàn)腎衰竭嗎
袁玉飛主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內(nèi)科
2018-07-07 1345次
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如何預(yù)防腎衰竭作為腎臟功能衰竭的預(yù)防，我覺得對于大多數(shù)人來講，還是注意藥物的問題。有很多，咱們現(xiàn)在在大眾中間，如果說引起了意外的這個腎功能衰竭的問題，還是跟這個藥物有關(guān)。那么還有一大部分人是本身有腎小球腎炎，有腎病，這種情況。因為有些觸發(fā)因素，可能是出現(xiàn)了急性的發(fā)作。那么可能對于腎功能衰竭的預(yù)防，主要還是大家盡可能的通過媒體，或者是科普的形式，掌握有哪些因素引起腎功能衰竭，那么去避免。那么最多見的，我還是提醒大家還是注意藥物對腎臟功能的損害，這個是因為是最多見的。是可見的，能預(yù)防，能自我掌控的。那比如說你腎臟的血管性的，腎前性的或者腎后性的因素，作為一個普通大眾來講，可能并不能去掌握它的原因是什么，或者是造成什么樣的損害。
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李州利
主任醫(yī)師解放軍第309醫(yī)院
2018-10-08 12213次
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10192次
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常染色體顯性多囊腎病多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。語音時長 1:34”
馮瑛
主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院
2018-09-06 1955次
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如何治療常染色體顯性多囊腎？?目前有報道選擇性加壓素拮抗劑托伐普坦可以減緩腎囊腫的體積，但還缺乏廣泛的臨床驗證，盡管常染色體顯性多囊腎無法治愈，但一般治療、對癥治療可以緩解癥狀，保護腎功能。對癥治療包括：一、疼痛。對出血感染的急性疼痛應(yīng)積極鎮(zhèn)痛治療；對慢性疼痛保守治療；對因囊腫引起的脹痛或局部壓迫痛，可通過穿刺手術(shù)縮小囊腫，以減輕背部和側(cè)面的疼痛。二、囊腫出血。較少量時保守治療；出血量較大，可行介入和手術(shù)止血。三、泌尿道感染。應(yīng)用抗生素，早期治療尿路感染。四、高血壓?？刂蒲獕嚎蓽p緩常染色體顯性多囊腎的進展。低鹽飲食和應(yīng)用ARB或ACEI等，降低高血壓，達到目標(biāo)血壓130/80毫米汞柱。五、對腎結(jié)石、顱內(nèi)動脈瘤必要時行手術(shù)治療。六、終末期腎病進行替代治療，選擇透析或腎移植。語音時長 1:57”
劉璐
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-07-27 1376次
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什么是常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-11-29 5107次
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冠心病是常染色體疾病嗎?病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規(guī)律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應(yīng)少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
郝敬波
主任醫(yī)師徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-08-26 1102次
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常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
徐志鵬
副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院
2022-04-08 73次
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常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重?；疾『蟛灰艞壷委?，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力。
臧洪瑞
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2022-09-13 142次
