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醫(yī)生主講實錄

Alport綜合征又稱遺傳性的進行性腎炎,是最常見的遺傳性腎臟病之一,該病臨床主要表現(xiàn)為血尿和進行性的腎功能減退,感應神經性耳聾和眼部的異常。

當前研究已經證實了是因編碼IV型膠原不同α鏈的基因突變所致的,構成組織基底膜的主要成分,IV型膠原α鏈異?;蛉毕葜率鼓I組織基底膜的結構和功能異常而發(fā)生多種臨床表現(xiàn)和特征,主要可以表現(xiàn)為血尿,隨著疾病進展,臨床表現(xiàn)為血尿和蛋白尿,蛋白尿甚至可以達到大量蛋白尿水平,進行性的腎功能減退,部分患者伴有眼部異常以及感音神經性耳聾,這是個遺傳性疾病,在談到該病臨床表現(xiàn)時應該注意到他的遺傳表型,因為不同遺傳型的患者臨床表現(xiàn)可能不同。

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