最突出的臨床特點(diǎn)就是生長和發(fā)育受到影響，生長發(fā)育的遲緩表現(xiàn)為身材矮小，生長速度降低體重正常，軀體生長遲緩，但是生長并不完全停止，部分病人牙齒成熟較遲。
再就是影響到智力的發(fā)育，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商是低于同齡正常嬰兒的，在出生四到九個月的時候，就可以出現(xiàn)，智商低于五十，大約14%以上的兒童，達(dá)到白癡的水平，語言發(fā)育障礙特別明顯，提示大腦發(fā)育障礙。
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是什么
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-29 3494次
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真菌性角膜炎的臨床特點(diǎn)是什么真菌性角膜炎是一種比較特殊的感染性的角膜炎，臨床特點(diǎn)是起病比較緩慢，而且是亞急性的發(fā)病過程，刺激癥狀相對比較輕，常伴有視力障礙。所以真菌性角膜炎，是不太容易被早期發(fā)現(xiàn)的，誤診誤治率相對是比較高的。在裂隙燈的檢查之下，會看到角膜的浸潤照是呈現(xiàn)白色或者灰色的表現(xiàn)，感覺是比較致密、外觀干燥，而且表面的光澤度比較差的。有一個特點(diǎn)是呈現(xiàn)牙膏樣，或者是苔垢樣的外觀，因?yàn)楸砻媸怯删z和壞死組織形成的，邊界比較清楚的隆起的病灶。有時在角膜病灶的旁邊，可以看到偽足，或者是衛(wèi)星一樣的浸潤灶，是臨床醫(yī)生來鑒別，是不是屬于真菌性感染角膜炎的重要的特點(diǎn)。而且在所形成角膜潰瘍周圍，還會有一些由于膠原組織溶解所形成的淺溝，或者是因?yàn)榭乖贵w反應(yīng)所形成的免疫環(huán)，這是機(jī)體對真菌產(chǎn)生的抗原抗體反應(yīng)。菌絲灶后面的角膜內(nèi)皮往往呈現(xiàn)水腫和皺褶現(xiàn)象，也會形成灰白色的斑塊狀的沉著物，俗稱內(nèi)皮斑。病變嚴(yán)重的時候，還會形成前房的積膿，灰白色的粘稠狀或者糊狀。真菌穿透性比較強(qiáng)，如果是進(jìn)入眼的前房，或者是造成角膜穿破的時候，特別容易引起真菌性的眼內(nèi)炎。
02:25
崔馨
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-07-06 3578次
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女性脫發(fā)的特點(diǎn)是什么女性型雄脫發(fā)病相對來說，比男性型的要緩慢，發(fā)病時間晚，進(jìn)展也相對緩慢。主要表現(xiàn)為頭頂?shù)拿l(fā)彌漫的稀疏，主要是從發(fā)縫開始，成圣誕樹樣的，向兩側(cè)逐漸的稀疏，前額發(fā)際線后移。整個謝頂?shù)呐允呛苌僖姷?，?dāng)然臨床上也不是絕對的。也有的患者，男性的表現(xiàn)為女性型，女性的表現(xiàn)為男性型。
00:49
魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2018-06-25 5424次
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苯丙酮尿癥臨床特點(diǎn)有哪些主要有以下幾個方面：第一個是生長發(fā)育的遲緩，除了軀體生長發(fā)育遲緩之外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)在智商低于同齡的正常兒童，生后4-9個月就可以出現(xiàn)，重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙特別明顯，這些都是大腦發(fā)育障礙的表現(xiàn)。第二個是神經(jīng)精神系統(tǒng)的方面表現(xiàn)，有腦萎縮或者是肌張力增高。第三個就是皮膚和毛發(fā)方面的表現(xiàn)，皮膚常常是干燥的容易有濕疹以及皮膚的劃痕癥。其他方面，可以從尿液當(dāng)中排出苯乳酸以及苯丁酸，汗液和尿液當(dāng)中也都有霉臭味。語音時長 1:12”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 2044次
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苯丙酮尿癥的病因、病理及臨床特點(diǎn)苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一?；蛲蛔冇锌赡茉斐上嚓P(guān)酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。腦部病理表現(xiàn)為非特異性變化，通常以白質(zhì)改變?yōu)槊黠@，大致可有下列數(shù)種情況。(1)腦成熟障礙，胎兒在妊娠后期即開始有腦發(fā)育異常，腦的白質(zhì)，灰質(zhì)分層不清楚，白質(zhì)中有異位灰質(zhì)出現(xiàn)。(2)髓鞘生成障礙，以視束，皮質(zhì)脊髓束，皮質(zhì)-腦橋-小腦束纖維的髓鞘形成不全為最明顯。(3)灰質(zhì)和白質(zhì)囊樣變性，此外，還有腦的黑質(zhì)，藍(lán)斑部的色素消失，腦重量減輕等變化。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等。語音時長 1:34”
李秀文
主治醫(yī)師新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院
2018-09-22 3965次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為智力低下，神經(jīng)精神癥狀，一旦有確診，應(yīng)及早給予，飲食干預(yù)，飲食，關(guān)鍵要堅(jiān)持限制苯丙氨酸攝入。
張國臣
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-02-15 2601次
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苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長發(fā)育遲緩，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 174次
