主要方面是飲食治療，治療原則是既要保持飲食當中苯丙氨酸數(shù)量，又要給予足量的生長發(fā)育所需要營養(yǎng)物質(zhì)，包括一定量的苯丙氨酸。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸水平保持在0.24mol/l-0.6mol/l之間。
飲食治療措施在出生后的頭一年是非常重要的，因為這一年是大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期，再就是要注意嚴格限制苯丙氨酸的攝入量，同時要注意補充酪氨酸，或者是用補充酪氨酸取代限制飲食當中苯丙氨酸進行飲食治療。
苯丙酮尿癥的治療方法有哪些
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-06-29 1903次
為你推薦
-
尿結(jié)石有哪些治療方法尿結(jié)石的治療方法包括藥物治療、體外沖擊波治療以及微創(chuàng)手術(shù)治療，具體得根據(jù)結(jié)石的情況來定。如果結(jié)石本身比較小，直徑小于0.6厘米，結(jié)石表面光滑，而且位置處于容易排出的位置，比如輸尿管、腎結(jié)石的腎上盞、中盞以及腎盂，這些位置可以進行藥物排石的方法。除此之外就得選擇體外沖擊波碎石治療以及微創(chuàng)手術(shù)的治療，通過體外沖擊波把結(jié)石擊碎以后讓患者自行往外排出；微創(chuàng)手術(shù)的方法多數(shù)情況下是可以把結(jié)石擊碎以后直接取出來的。
01:17
何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-08-24 1865次
-
鼾癥的治療方法有哪些引起鼾癥的原因，最主要是上氣道的狹窄，以及上氣道的組織塌陷，引起了我們吸入的氣流受阻，導(dǎo)致引起鼾癥。有些病人打鼾的時候，還會有暫停引起了缺氧的情況。治療上如果病人肥胖的明顯，首先我們要進行減肥治療，同時通過側(cè)臥進行治療，輕度的病人是可以有所治療緩解或痊愈。在中重度的病人，尤其是睡眠呼吸暫停綜合征的病人，如果有鼻腔、咽腔以及咽喉的狹窄，可以通過手術(shù)的治療解除狹窄，使病人鼾癥，尤其是睡眠呼吸暫停綜合征得到治療。還有一種主要的治療方式，是通過呼吸機的治療，病人如果有重度的肥胖，或者是有由于年齡的因素，或者身體的狀況等等不適合手術(shù)，我們可以通過呼吸機的治療，能夠完全緩解病人缺氧，以及鼾癥的癥狀。
01:34
宋海濤
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-12-30 3528次
-
苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導(dǎo)致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現(xiàn)可以不發(fā)生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-29 7560次
-
苯丙酮尿癥的病因苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導(dǎo)致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發(fā)病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡(luò)氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉(zhuǎn)氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導(dǎo)致丙氨酸不能氧化為絡(luò)氨酸，而且導(dǎo)致的五羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。語音時長 1:35”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-08-23 4492次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
-
苯丙酮尿癥濕疹的特征有哪些病情分析：苯丙酮尿癥濕疹的特征主要表現(xiàn)為濕疹的特征，還有苯丙酮尿癥的特征。所以會表現(xiàn)為皮膚干燥，黑色素合成減少，會有毛發(fā)較淡，甚至?xí)霈F(xiàn)發(fā)育遲緩，智力低下。意見建議：癥狀嚴重者還會出現(xiàn)腦萎縮，腦畸形，甚至是肌肉抽搐，興奮不安，神經(jīng)緊張，多動等異常行為，對于這種病癥要及時采取治療。
王廷
主治醫(yī)師長治市婦幼保健院
2019-04-11 1902次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2019-08-26 1385次
-
新生兒苯丙酮尿癥的治療苯丙酮尿癥診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸飲食。主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害。因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-11-30 326次
