肥厚型心肌病為原因不明或者是不能解釋的左室或者右室心肌不對(duì)稱(chēng),不均勻性肥厚,心室腔變小,以左室血液充盈受阻,收縮期高動(dòng)力狀態(tài)和左室輸張期順應(yīng)性下降為基本病變。組織學(xué)上呈現(xiàn)心肌纖維排列紊亂的一組心肌疾病,病變主要累及左心室,偶爾可以累及右心室。所謂的不能解釋是指,肥厚型心肌病可以與高血壓或者是主動(dòng)脈瓣膜病變并存,但是心肌肥厚的程度和分布,與這些相關(guān)疾病并不相稱(chēng)。
肥厚型心肌病多為常染色體顯性遺傳,肌小節(jié)收縮,蛋白基因突變,導(dǎo)致本病大約四分之一的肥厚型心肌病患者,心尖部和主動(dòng)脈瓣下之間存在收縮性壓力差,一般大于20毫米汞柱,稱(chēng)為梗阻性肥厚型心肌病。人群患病率為0.04%至0.4%,50%以上呈家族聚集性。