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地中海貧血患者的診斷，一般情況下主要就是依據(jù)臨床特點以及實驗室檢查，結(jié)合陽性家族史來做出診斷。一般情況下通過基因?qū)用娌拍軌虼_診，地中海貧血需要跟一些疾病相鑒別，比如缺鐵性貧血。輕型的地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變跟缺鐵性貧血有相似之處，所以說容易誤診。

但是缺鐵性貧血常常有缺鐵的誘因，血清鐵蛋白含量降低，骨髓外鐵利用紅細(xì)胞減少，再就是鐵劑治療有效。另外需要跟傳染性的肝炎或者肝硬化相鑒別，因為像有些地中海貧血會伴有肝脾腫大，黃疸這樣的表現(xiàn)。

但是傳染性的肝炎，肝硬化，有可能會有這樣的改變，一般通過病史的詢問，家族的調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察，就可以進(jìn)行鑒別。

針對地中海貧血目前沒有特效的治療方法，一般情況下只有通過手術(shù)以及異基因造血干細(xì)胞移植治療才有明顯的效果，平時應(yīng)該注意休息，防止感染，補充葉酸維生素e這些成分，注意去鐵治療。