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黏多糖貯積癥Ⅴ型有哪些癥狀?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱(chēng)希氏綜合征,現(xiàn)已被分類(lèi)為黏多糖貯積癥一型的亞型,這是因?yàn)楸静〔∪嗣傅娜毕菖c一型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同,本綜合征的特征為智力正常,有中度的骨骼改變,主動(dòng)脈瓣病變以及神經(jīng)壓迫癥狀。

臨床癥狀比較輕,最早出現(xiàn)和主要癥狀是進(jìn)行性角膜周邊部的渾濁,可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎,于六至八歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強(qiáng)直,口寬大,多毛,無(wú)明顯的侏儒,可有肝大脾不大,可有耳聾,智力正常,有的甚至聰明過(guò)人,也有的出現(xiàn)精神病癥狀,由于膠原組織壓迫神經(jīng),常出現(xiàn)腕管綜合征,正中神經(jīng)分布區(qū)感覺(jué)障礙,手指水腫,魚(yú)際萎縮,以后可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或者是狹窄。

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