地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規(guī)所有的檢測，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也比較高。
如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
地貧基因檢測結(jié)果分析
陳玉主治醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 血液科
2018-10-15 18125次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 58048次
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脊柱側(cè)彎基因檢測最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會聚集成染色體這么一個形態(tài)。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能?；蛘Ｇ闆r下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個基因出現(xiàn)異常的時候，它就會產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊。袉位虿?、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個位點(diǎn)，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發(fā)病。但是當(dāng)兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發(fā)病。所以它這個發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6774次
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地貧基因檢測正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個項(xiàng)目檢測結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。二，血紅蛋白電泳磁向化簡，可用于檢驗(yàn)異常HB，重型和中間型地貧做此項(xiàng)目可明確診斷。三，肽鏈檢測，臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，正常唯一性肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。四，地貧基因分析可代替上述所有檢測，單一設(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高。一搬醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也較高。語音時長 1:58”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-19 22643次
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地貧基因檢測要多久地中海貧血是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥候群。目前對于地中海貧血，國內(nèi)外沒有有效的治療方法，僅能靠輸血維持生命，極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。地貧基因檢測是減少重型地貧胎兒出生的比較好的方法。目前可以對16種常見的β地貧基因和6種常見的α地貧基因進(jìn)行診斷，基本上能對中國人中常見的重型地貧類型作出診斷。一般結(jié)果需要7到15天左右，最快的需要3天，可能不同的醫(yī)院出結(jié)果的時間也不完全相同，所以建議到醫(yī)院咨詢。語音時長 01:18”
孫明麗
副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2019-06-29 5103次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規(guī)所有的檢測，但因?yàn)樵O(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開展檢測，費(fèi)用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4111次
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地貧基因檢查多少錢基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一種遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異?；?，地中海貧血相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，主要有以下幾項(xiàng)，一是紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)，二是血常規(guī)，血紅蛋白電泳血紅蛋白a2定量測定和血紅蛋白f定量測定，四是肽鏈分析，五地貧基因分析，兩種基因檢查一共是420塊錢左右，具體的價格需要咨詢相關(guān)的醫(yī)院。
趙敏蕾
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-11-20 4507次
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地貧基因檢測結(jié)果分析地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規(guī)所有的檢測，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展，檢測費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-01-24 310次
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地貧基因檢測正常結(jié)果孕婦及其配偶首先需要通過血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查，有異常則需繼續(xù)進(jìn)行地中海貧血檢查結(jié)果分析，包括血紅蛋白電泳，肽鏈檢測。地型基因分析等項(xiàng)目來確定地中海貧血，各個項(xiàng)目檢測結(jié)果如下。一，血常規(guī)，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，各型地貧的MCV和MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
2021-12-02 731次
