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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病遺傳學(xué)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病的遺傳即家族性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。一些選擇性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是具有遺傳性的,家族性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病涉及到皮質(zhì)、脊髓束以及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。除了常染色體顯性遺傳,其在臨床表現(xiàn)上與散發(fā)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病很難區(qū)別。

基因?qū)W研究已經(jīng)確定了多個(gè)基因的突變。包括編碼蛋白質(zhì)、第九對(duì)染色體上,sod1,超氧化物歧化酶以及結(jié)合蛋白等。這些都是家族性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病最常見(jiàn)的突變位點(diǎn)。有45%至50%的家族性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病和4%到5%的散發(fā)性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病病例,會(huì)發(fā)生編碼蛋白質(zhì)基因的突變。

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