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假性肥大肌營養(yǎng)不良

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醫(yī)生主講實錄

假性肥大肌營養(yǎng)不良包括杜興肌營養(yǎng)不良和背闊肌營養(yǎng)不良,臨床上常見的是前一種,是原發(fā)于肌肉組織的x連鎖隱性遺傳的疾病,本病為遺傳性疾病,多屬于遺傳隱性,個別為染色體隱性遺傳,dmd與bmd是等位基因病。

Gower氏征本病的患兒由仰臥位坐起時有一個特征性的起立動作,即嬰兒不能直接從仰臥位坐起,首先翻身成俯臥位,然后再騰起,再轉(zhuǎn)換為四肢支撐位,腓腸肌假性肥大,絕大多數(shù)患兒有腓腸肌的假性肥大,可見雙側(cè)腓腸肌肥大,這是由于肌肉的纖維組織被脂肪充填而致,同時出現(xiàn)肌力減弱,但觸之見硬。

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