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• 遲發(fā)性耳聾基因會遺傳嗎

  遲發(fā)性耳聾的基因是會遺傳的，通?；純涸诔錾臅r候，他的聽力可以通過聽力的篩查，但是他是耳聾基因的隱性攜帶者。在遇到一些情況變化的時候，可能會在出生以后隨著年齡的增長，會出現(xiàn)遲發(fā)性的耳聾，病人可能會突發(fā)的形成聽力下降。這種情況，我們要及時的進(jìn)行治療，像給予改善微循環(huán)的藥物，激素的藥物以及營養(yǎng)神經(jīng)的藥物進(jìn)行治療，部分孩子聽力可能有所不同程度的緩解。但是如果聽力出現(xiàn)了中度以上的聾，藥物治療效果不好，我們要盡早給孩子應(yīng)用助聽器治療。如果是發(fā)生了中重度及極重度的聽力下降，助聽器效果不好，我們要盡早給孩子做人工耳蝸的治療。

  

  01:22
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-30 2614次

• 靶向藥基因檢測

  靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應(yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57866次

• 遺傳性耳聾基因檢測
  耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點(diǎn)。對致病突變位點(diǎn)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對聽力損失的新生兒，進(jìn)行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語音時長 1:28”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-11 18365次

• 耳聾基因檢測
  耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變b點(diǎn)，對于家族中有先天性耳聾成員，從而明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。建議有生育要求的夫婦進(jìn)行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近三分之一到五分之二的先天性耳聾患者的出生。
  語音時長 1:04”
  李博杰 副主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2018-10-16 26833次

• 產(chǎn)檢需要做耳聾基因檢測嗎
  病情分析：耳聾基因檢測不是作為一種強(qiáng)制性的產(chǎn)前檢查項目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細(xì)菌、病毒的侵襲感染，適當(dāng)鍛煉身體，改善體質(zhì)情況。
  滕華 副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2020-06-26 2407次

• 哪些人需要做耳聾基因檢測
  病情分析：一般是如果有家族遺傳的神經(jīng)性耳聾，這種情情況是需要做基因檢測，做耳聾基因檢測有利于診斷是否攜帶了耳聾基因?？梢猿醪脚袛嗍欠駮霈F(xiàn)聽力下降，還有出生時聽力篩查沒有通過的，也需要做耳聾基因篩查。意見建議：一般做耳聾基因檢測是需要到專門的檢測機(jī)構(gòu)，大部分醫(yī)院是不具備這個檢測功能的，如果要檢測還要根據(jù)自身的經(jīng)濟(jì)條件，相對耳聾基因檢測是自費(fèi)的，而且也不便宜。
  秦晨 主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院

  2020-06-19 1002次

• 耳聾基因怎么遺傳
  一：遺傳耳聾可以時常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現(xiàn)耳聾患者男女，均可以發(fā)病這種遺傳方式的聾，往往在剛出生時沒有表現(xiàn)出來，到青春期或中年出現(xiàn)逐漸加重的聽力損傷，這種耳聾很容易被認(rèn)為是環(huán)境因素所導(dǎo)致的，或者認(rèn)為是偶然因素所導(dǎo)致，而忽略了遺傳在其中的作用。二：當(dāng)發(fā)現(xiàn)家族中有兩個以上人在
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 250次

• 如何做遺傳性耳聾基因檢測
  遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點(diǎn)是比較準(zhǔn)確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標(biāo)準(zhǔn)，同樣它也有缺點(diǎn)，缺點(diǎn)是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費(fèi)用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 1025次