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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15972次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17446次

• 遺傳性代謝病的代謝紊亂
  由于酶的生理功能是催化底物轉(zhuǎn)變?yōu)楫a(chǎn)物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或者間接的與底物的堆積，產(chǎn)物的缺乏有關(guān)，在病理情況下，堆積常常循旁路代謝途徑產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物，也可造成病理性損害，比如在苯丙酮尿癥時，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開放，代謝產(chǎn)物苯乙酸，苯乳酸增高，這些物質(zhì)的毒性作用造成了神經(jīng)系統(tǒng)的損害。在21羥化酶缺乏時，造成產(chǎn)物皮質(zhì)醇，醛固酮缺乏，導(dǎo)致臨床水電解質(zhì)紊亂和休克，這是基因突變導(dǎo)致先天性代謝缺陷發(fā)病的基本機制。當(dāng)然在不同的臨床類型中常以某一種情況或底物堆積或產(chǎn)物缺乏或代謝旁路產(chǎn)物產(chǎn)生為主，產(chǎn)生病理損害。
  語音時長 1:35”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-19 2098次

• 遺傳性代謝病的診斷
  遺傳性代謝病的診斷主要依賴實驗室檢查，如尿液三氯化鐵試驗，尿液二硝基苯肼實驗和乙酸實驗。尿液硝浦原實驗，甲苯胺實驗等可以對某些疾病進行初步篩查，血尿常規(guī)分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據(jù)疾病進行氨基酸分析，銅藍(lán)蛋白，實習(xí)羥孕酮等特異性底物或者產(chǎn)物的測定，創(chuàng)聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已成為一種遺傳性代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠?qū)σ粋€標(biāo)本依次進行三十種氨基酸有機酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀的應(yīng)用對診斷有機酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準(zhǔn)確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現(xiàn)頻臨死亡的嬰兒應(yīng)留取適當(dāng)?shù)臉?biāo)本以便進行分析明確病因，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
  語音時長 1:43”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-18 2753次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 遺傳代謝病怎么治
  遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術(shù)進行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病，腺粒體病，年多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合征，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現(xiàn)往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實驗室檢查，才能夠進行確認(rèn)
  艾兵泉 主治醫(yī)師惠陽三和醫(yī)院

  2019-01-12 2202次

• 遺傳性耳聾的原因
  引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2022-01-19 106次

• 遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導(dǎo)致的疾病，其嚴(yán)重性不容忽視。這類疾病會影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導(dǎo)致一系列復(fù)雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴(yán)重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導(dǎo)致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次