糖原沉積病是少見的一組常染色體相關(guān)的女性遺傳性疾病，是不能正常代謝糖原，患者糖原合成或者發(fā)生分解障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病。糖原沉積病很多種類型，其中1型、3型、6型、9型，以肝臟病變?yōu)橹鳌?型、5型、7型、以肌肉組織受損為主。
最嚴重的糖原沉積病是糖原沉積病2型，通常在1歲以內(nèi)發(fā)病，避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有損害，甚至運動可降低肌球蛋白的水平，大量飲水，尤其在運動后可以稀釋肌球蛋白。
什么是糖原沉積病
李秀文主治醫(yī)師
新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院 普通內(nèi)科
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副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
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樊華
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馮罡
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王玲玲
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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