特發(fā)性矮小癥即不伴有潛在病理狀態(tài)的身材矮小，包括家族性身材矮小、青春期發(fā)育遲緩。
特發(fā)性矮小癥的臨床特征有以下幾點：分娩時正常，嬰兒期無低血糖史，四肢及脊柱正常，身體比例正常，無慢性器質性疾病，無心理疾病或嚴重的情感紊亂，飲食正常，生長激素激發(fā)實驗在正常范圍以內，也就是說孩子看不出任何異常，就是比同齡孩子的身高要矮小，這就是特發(fā)性矮小癥。
什么叫特發(fā)性矮小癥
張楠主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 內分泌科
2018-09-30 3378次
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特發(fā)性震顫是什么特發(fā)性震顫也是我們常說的叫良性震顫。它是我們搞運動障礙的醫(yī)生里面最常見的一種錐體外系的疾病，也是一種最常見的震顫。那么它這種病，往往有些病人還是和遺傳有一定的相關性。好發(fā)的年齡不等，從中青年到老年隨著年齡的增長，可能還有發(fā)病趨勢的一個增高的趨勢。它主要的特點就是雙手的可見的這種動作性的震顫。那么什么叫動作性震顫，就像我去拿一個水杯喝水、我雙手平舉、那么我寫字這些動作都叫動作性的震顫。如果持續(xù)時間超過3年以上的，我們才能是臨床上可以考慮特發(fā)性震顫。當然還有一點，它可以伴有頭部的震顫。但是一定不能有神經系統(tǒng)查體的其他的陽性的表現(xiàn)，我們排除了其他可能才能診斷是這個疾病。
01:29
萬志榮
主任醫(yī)師航天中心醫(yī)院
2019-10-16 4815次
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矮小癥癥狀有的可以表現(xiàn)出來短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒有發(fā)育好，見于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實上，我們說矮小有很多原因所導致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營養(yǎng)不良；有些是內分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實上我們面對一個矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對這些病因進行處理。
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劉石平
主任醫(yī)師中南大學湘雅二醫(yī)院
2019-04-12 5958次
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什么是特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥也就是，病因不明原因不明的矮小癥，這類矮小癥的患者在整個矮小癥患者當中還是比較常見的，其中有三分之一的患者會體現(xiàn)為單純的生長激素缺乏，也就是說這類患者的話他其他的激素是正常的，比如說皮質醇激素，甲狀腺激素，性腺激素等等。而另外2/3的患者，就體現(xiàn)為不僅僅是生長激素缺乏，其他的激素也會缺乏，會形成一個比較典型的腺垂體功能減退癥的表現(xiàn)。所以說對于特發(fā)性矮小癥的患者而言，必須要及時的評估患者的下丘腦和垂體的功能，來明確病變的部位是哪一個層面，同時要評估患者的生長激素水平，皮質醇激素水平，甲狀腺激素水平，性腺激素的水平，這樣的話才能夠對患者的整個代謝的紊亂進行一個綜合的把控，才能夠根據(jù)這樣的情況進行一個針對性的處理，謝謝。語音時長 01:17”
王冬
副主任醫(yī)師貴州省腫瘤醫(yī)院
2020-02-19 4006次
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什么是特發(fā)性矮小癥?什么是特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小癥是指排除代謝、營養(yǎng)、先天性疾病、內分泌疾病，身高比同齡、同性別小兒平均身高小兩倍標準差的狀態(tài)。出生時體重正常，增長激素水平正常，是一種抑制性，原因不明的身材矮小狀態(tài)。語音時長 0:54”
馮罡
主治醫(yī)師宜昌市中心人民醫(yī)院
2018-08-17 1411次
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關于特發(fā)性矮小癥特發(fā)性矮小是指目前尚無明確病因的勻稱性身材矮小，是兒童生長遲緩中最常見的類型，其身高低于同年齡、同性別兒童均值的2個標準差或第三百分位，生長速率緩慢，但出生體重和身長均達正常范圍，且生長激素（GH）激發(fā)峰值>10ng/ml，并在臨床已排除生長激素缺乏（GHD）、其他內分泌、遺傳代謝性疾病、營養(yǎng)不良和各類慢性疾病等導致的生長遲緩
田婷
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-12-10 1602次
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什么是特發(fā)性矮小癥所謂特發(fā)性矮小就是找不出明確原因，但是身高已經到矮小的標準，生長激素的激發(fā)試驗是正常的，沒有生長激素的缺乏，骨齡也沒有落后的表現(xiàn)，但每年的增長速率小于五個厘米，身高的標準達到同年齡同性別兩個標準差以上，頭顱垂體的磁共振沒發(fā)現(xiàn)異常，沒有遺傳代謝病的傾向等，可以用生長激素治療來改善身高。
林紅
副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團)公司總醫(yī)院
2018-12-08 2001次
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特發(fā)性矮小癥的原因特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因導致的身材矮小，是一種原因不明的多基因疾病，沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發(fā)性矮小，除了器質性疾病，慢性系統(tǒng)性疾病，先天遺傳性代謝性疾病，先天性的骨軟骨關節(jié)性的疾病，染色體畸變，嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外，可能包括生長激素不敏感癥，正常變
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2022-01-24 144次
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特發(fā)性矮小癥要治多久矮小癥的治療持續(xù)時間要取決于病因，矮小的程度和對身高增長的預期值。若因生長激素缺乏導致的矮小，通常使用生長激素注射治療，在患兒骨齡接近或者達到普通孩子身高時就可以停止治療了。臨床中常見特發(fā)性矮小，包括家族遺傳性矮小癥。若患兒身高比普通兒童低兩個標準值，需要一直的進行治療。治療時須排除患兒有無生長激素
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 158次
