新生兒氨基酸代謝疾病，又稱為氨基酸病，氨基酸尿癥。當神經(jīng)系統(tǒng)受累時通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病兩到三年后才有明顯癥狀。
像其它遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸并不影響胎兒的子宮內(nèi)生長發(fā)育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、Hartnup病是臨床上三種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病。
新生兒氨基酸代謝疾病
郝小生主治醫(yī)師
吉林大學第一醫(yī)院 兒科
2018-09-18 4594次
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氨基酸是什么氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本物質(zhì)，是羧酸的碳原子上的氫原子被氨基取代后的有機化合物，從生物學角度來說，氨基酸算是生命體的基本結(jié)構(gòu)了，其主要成分是多種氨基酸，人體必需的有20種，各有各自的不同的功效，氨基酸在體內(nèi)通過代謝發(fā)揮很多重要作用首先是合成組織蛋白，也合成激素、抗體、肌酸等含氨物質(zhì)等，對增強免疫力、強身健體有很大幫助。
01:12
朱潔
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-08-02 22000次
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氨基酸的功效與作用氨基酸是重要的營養(yǎng)物質(zhì)，它的生理作用主要包括這幾個方面：第一，它是參與酶、激素，還有部分的維生素的組成。酶大家都知道它是由蛋白質(zhì)組成的，比如胃分泌的一些淀粉酶、胃蛋白酶，還有一些膽堿酯酶、轉(zhuǎn)氨酶等等，這些酶都是蛋白質(zhì)組成的。而這些酶往往都是由于氨基酸來合成的。第二，一些含氮的激素，都是蛋白質(zhì)或者是衍生物，比如生長激素、促甲狀腺激素、腎上腺素、胰島素等等，這些激素都是含氮成分的蛋白質(zhì)，它的基本組成是氨基酸。第三，有些維生素也是由氨基酸轉(zhuǎn)化而成的。因此在生理當中，重要的這些生物活性的物質(zhì)，酶、激素、微生物，在調(diào)節(jié)咱們生理功能方面起到非常重要的作用。而這些物質(zhì)主要是由于氨基酸來組成的，因此氨基酸在生理過程當中起了非常重要的作用。在臨床醫(yī)療方面，由多種氨基酸組成的復方氨基酸注射液，是咱們現(xiàn)代的靜脈營養(yǎng)當中非常重要的組成部分。是屬于營養(yǎng)治療的一部分，特別是對于一些營養(yǎng)消耗性疾病，或者是危重的病人的搶救，營養(yǎng)的維持。這個氨基酸，特別是復方氨基酸，起到一個不可替代的作用。
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李蘊銣
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
2018-10-17 326295次
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新生兒代謝性疾病概述?新生兒代謝性疾病也稱先天性代謝性疾病又稱為遺傳性代謝性疾病，是指編碼維持機體正常代謝所需的酶或蛋白質(zhì)的基因突變，而導致酶和蛋白質(zhì)的合成，結(jié)構(gòu)以及功能改變而引起的一系列疾病，它通常分為以下幾類：第一、就是糖代謝缺陷比如說糖原蓄積癥，果糖不耐癥。第二、就是氨基酸代謝缺陷，比如說苯丙酮尿癥，酪氨酸血癥，黑酸尿癥，白化病等。第三、就是指代謝缺陷，如腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。第四、就是金屬代謝疾病，比如說肝豆狀核變性等。語音時長 1:22”
侯爭飛
主治醫(yī)師內(nèi)江市第二人民醫(yī)院
2018-07-18 4877次
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南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-09-19 4436次
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新生兒足跟血檢查幾種氨基酸指標異常怎么回事病情分析：孩子出現(xiàn)足跟血幾種氨基酸指標異常，如果比正常范圍相差較遠，就應該考慮孩子存在先天性氨基酸代謝性疾病，密切關(guān)注孩子生長發(fā)育的情況，定期復查。意見建議：建議一周后再給患兒查一個足跟血，如果仍然有偏高，最好及時去當?shù)卣?guī)的醫(yī)院進行完善相關(guān)的輔助的檢查，明確病因，在醫(yī)生的指導下對癥治療。這幾天要合理喂養(yǎng)，讓寶寶充分的休息。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2020-05-30 4611次
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什么是必需氨基酸病情分析：必需氨基酸是指人體不能合成的，或者合成速度不能滿足人體需要的，必須通過從食物蛋白質(zhì)中攝取的氨基酸，比如賴氨酸、亮氨酸，苯丙氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸，異亮氨酸、纈氨酸，纈氨酸。意見建議：必需氨基酸是人體不可缺少的氨基酸，是組成很多蛋白質(zhì)的成分，所以我們在飲食方面必須要均衡營養(yǎng)，盡量不要養(yǎng)成挑食的習慣，只有各方面均衡，人體才會健健康康。
沈桂佳
主治醫(yī)師九江學院附屬醫(yī)院
2020-06-02 13408次
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氨基酸代謝異常氨基酸代謝異?？赡芘c遺傳因素有關(guān)，也可能與長期蛋白質(zhì)攝入不足等有關(guān)，需要明確診斷后有針對性治療。氨基酸代謝異常，在臨床上稱為氨基酸代謝病，是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變，而引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導致機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常，體內(nèi)出現(xiàn)大量的反應底物和中間代謝產(chǎn)物蓄積
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
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王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
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