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醫(yī)生主講實(shí)錄

?粘多糖貯積癥V型,貯積癥為先天性的欠分解多糖的水解酵母,而粘多糖鐵、葡糖胺堆積于內(nèi)臟肌肉關(guān)節(jié)和呼吸道,而引起的相應(yīng)的癥狀。

對(duì)于此癥的患者出生時(shí)并無(wú)異常,但隨著粘多糖日漸堆積,會(huì)逐漸出現(xiàn)各種癥狀。

如身材短小、長(zhǎng)不高、頭顱變大、濃眉、連體、身體多毛以及鼻梁塌陷、嘴唇厚實(shí)等,部分患者還會(huì)出現(xiàn)不同類型的粘多糖V型。由于所缺陷的特殊基因不同,使得粘多糖代謝分解所必需的特定失去功能所導(dǎo)致,而對(duì)于V型的患者,是并入了低型IS亞型的,它的治療的話也是以對(duì)癥治療為主。

以上內(nèi)容僅供參考

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