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目前來講原因不是特別明確。這個骨病特征是和破骨細胞的過量骨吸收和代償，而成骨細胞介導的骨形成無規(guī)律增加，在骨骼的一個或者多個部分擴大，并且破壞正常的骨骼，所以可以導致有骨痛、骨畸形和神經(jīng)等癥狀，并和關(guān)節(jié)病是有關(guān)的。

Paget骨病在40歲以上人群更常見一些，并且具有家族的聚集傾向，分離出的一些基因可能和它有關(guān)，很多患者都是沒有癥狀的。診斷依據(jù)包括血的堿性磷酸酶升高，X線光片和骨掃描具有Paget骨病的表現(xiàn)。骨掃描是檢查Paget骨敏感是非特異性的技術(shù)，偶爾也是需要進行骨活檢的，主要是為了和其他比較常見的一些骨病進行鑒別。堿性磷酸酶檢查的時候，如果是高于125U/L的時候，提示是活動性的骨病。