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脂質沉積性肌病的病因和發(fā)病機制

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醫(yī)生主講實錄

肌纖維內有許多氧化脂肪酸的酶,不同的酶缺乏導致不同類型的脂質沉積性肌病,如肉堿缺乏癥、肉堿轉運酶缺乏、脫氫酶缺乏等,不管哪種原因引起脂肪酸代謝障礙,最終產生兩個結局。

一是能量不夠,使得肌纖維收縮功能降低,而表現為肌無力或肌肉運動不耐受現象。

二是肌纖維內的脂肪滴堆積,對肌纖維產生破壞作用,嚴重者發(fā)生肌纖維變性壞死,除肌無力外,還出現明顯的肌肉萎縮。

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